Zapfendystrophie

Krankheitsbild - Medizinische Aspekte

Medizinisches Wissen

Das medizinische Wissen von den Zapfendystrophien begann sich vor dreißig Jahren zu entwickeln, als man hochtechnisierte Untersuchungsapparate erfand, mit denen die Funktion der Zapfen registriert werden kann. In den letzten Jahren haben genetische Untersuchungsmethoden auch auf dem Gebiet der Zapfendystrophien eine intensive Forschungsentwicklung zu Diagnostik und Therapie erfahren.

Häufigkeit

Zapfenfunktionsstörungen und -dystrophien kommen etwa einmal pro 20.000 Menschen vor. Etwa 70 Prozent hiervon weisen zusätzliche Netzhautstörungen auf, so dass von der reinen Zapfendystrophie in Deutschland wohl 1.000 bis 1.200 Menschen betroffen sind. Etwa doppelt so viele Menschen sind von einer kombinierten Zapfen-Stäbchen-Dystrophie betroffen.

Verlaufsformen

Man kann Zapfendystrophien mit nahezu fehlender Progression (medizinisch "stationär") und fortschreitendem Verlauf (medizinisch "progredient") unterscheiden. Ob und wie die Zapfendystrophie im Einzelfall fortschreitet, kann nur aus einer längeren Verlaufsbeobachtung abgeschätzt werden.

Zu Beginn kommt es häufig zu einer drastischen Sehschärfenabnahme bis auf 20 oder zehn Prozent im Verlauf weniger Jahre. Dann kann die Sehschärfe lange Zeit konstant bleiben. Mit der Altersweitsichtigkeit ab dem etwa 40. Lebensjahr bekommen auch Fehlsichtige mit Zapfendystrophie zusätzliche Probleme mit der Sehschärfe im Nahbereich, die dann trotz Lupenbrille abnimmt.

Grundsätzlich kann jede Zapfendystrophie zum völligen Verlust der Zapfenfunktion führen und darüber hinaus sogar noch zu einer zusätzlichen Störung der Stäbchen. Es gibt Mediziner, die grundsätzlich annehmen, dass eine Zapfendystrophie auf sehr lange Sicht auch die Stäbchen betrifft und somit zu einer kombinierten Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (abgekürzt ZSD, Informationen hierzu siehe auf der Seite Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) führt. Ein Verlust der Stäbchenfunktion bedeutet eine Einschränkung der Sehfähigkeit im peripheren Gesichtsfeld und eine zunehmende Nachtblindheit.

Es gibt Berichte von Menschen mit Zapfendystrophie, die auch in hohem Alter keine Störung der Stäbchen erleiden. Dies ist jedoch im Einzelfall von vornherein nicht absehbar. Grundsätzlich muss man sagen, dass es sehr viele Übergangsformen zwischen der Zapfendystrophie und der Zapfen-Stächen-Dystrophie gibt. Sogar in derselben Familie, also bei den gleichen vorliegenden Mutationen (Gendefekten), können verschiedene Ausprägungen und Verlaufsformen festgestellt werden.

Grundsätzlich müssen Zapfendystrophie und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie in engem Zusammenhang gesehen werden. Die Prognose schwankt zwischen langsam fortschreitendem Verlauf mit lange erhaltener Lesefähigkeit mit Hilfsmitteln und sehr seltenem raschem Fortschreiten bis zur Erblindung.

Noch etwas zur medizinischen Klassifikation: als Zapfendystrophie bezeichnet man eine generalisierte Dystrophie aller in der Netzhaut vorkommenden Zapfen, wobei die Sehschärfenminderung zum größten Teil durch den Ausfall der Zapfen in der Makula bedingt ist. Sind ausschließlich die Zapfen der Makula von einer Dystrophie betroffen, spricht man nicht von Zapfendystrophie, sondern von einer Makuladystrophie (Informationen hierzu siehe auf der Seite Makuladegeneration. Der Überbegriff heißt Netzhaut-Dystrophie.

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Beginn

Eine Zapfendystrophie tritt meist in den ersten beiden Lebensjahrzenten auf. Grundsätzlich kann die Erkrankung aber auch im späteren Lebensalter auftreten, auch noch nach dem 50. Lebensjahr.

Symptome

Zunehmende Sehschärfenminderung (Visusminderung); zentraler Gesichtsfeldausfall ("Skotom") und „Drumherumschauen“ (exzentrische Fixation); zunehmende Blendungsempfindlichkeit ("Lichtscheu"); zunehmende Farbsehstörung (unspezifisch, manchmal wie Rotgrünblindheit), bei zusätzlicher Stäbchendystrophie: peripherer Gesichtsfeldausfall, Nachtblindheit.

Diagnostik

Ein niedergelassener Augenarzt sieht eine Zapfendystrophie nur sehr selten. Er kann in seiner Praxis die Sehschärfe bestimmen und die Farbsehstörungen feststellen, eventuell mit dem entsprechenden Gerät einen Gesichtsfeldausfall nachweisen. Am Augenhintergrund sind zu Beginn oft keine oder nur minimale und unspezifische Veränderungen sichtbar.

Früher bereitete daher die Diagnosestellung große Schwierigkeiten und die Patienten wurden häufig lange neurologisch untersucht oder gar als Simulanten behandelt. Die Erstdiagnostizierung sollte daher eine Augenklinik vornehmen, die über eine spezielle Sprechstunde für vererbbare Netzhauterkrankungen verfügt.

Beweisend ist ein sogenanntes photopisches Elektroretinogramm (kurz ERG), das die Arbeit der Gesamtheit der Zapfen in Helligkeit misst und eine erniedrigte Aktivitäten der Zapfen zeigt. Wenn das photopische ERG keine erniedrigte Aktivität der Zapfen zeigt, wird ein multifokales ERG durchgeführt, das speziell die Aktivität der Zapfen der Makula untersucht. Ist nur das multifokale ERG reduziert, spricht man von einer Makuladystrophie.

Zusätzlich wird das skotopische ERG durchgeführt, das die Aktivität der Stäbchen misst. Ist die Stäbchenaktivität normal, handelt es sich um eine Zapfendystrophie. Ist auch die Stäbchenaktivität vermindert, liegt eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie vor. Eine genaue Untersuchung der Farbsehstörungen sichert die Diagnose zwar nicht, wird aber zur Verlaufskontrolle durchgeführt. Routinemäßig wird der Augenhintergrund auf Veränderungen hin untersucht, z.B. auf vermehrtes oder reduziertes Lipofuszin mithilfe der Autofluoreszenz oder auf Melanin mithilfe der Nahinfrarot-Autofluoreszenz. Mit der Optischen Kohärenztomographie können die Zellschichten der Netzhaut hochauflösend dargestellt werden.

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Genetik und Vererbung

Weltweit wird mit Hochdruck an der Identifizierung genetischer Defekte bei Netzhauterkrankungen und deren Behebung gearbeitet. Bei der Zapfendystrophie sind drei Vererbungswege bekannt:

  • der autosomal-rezessive mit einem eher kleinen Vererbungsrisiko (bisher sieben Gendefekte identifiziert, z.B. ABCA4-Gen),
  • der autosomal-dominante, bei dem die Vererbungswahrscheinlichkeit 50 Prozent beträgt (bisher neun Gendefekte identifiziert)
  • und der geschlechtsgebundene X-Chromosomale, bei dem nur Männer erkranken und die Frauen Trägerinnen der Mutation sind, aber nicht erkranken (bisher zwei Gendefekte identifiziert).

Es ist sehr wahrscheinlich, dass noch viele weitere Genorte mit Defekten identifiziert werden. Im Idealfall werden sich einzelne Zapfendystrophie-Unterformen ergeben, die auf speziellen Gendefekten beruhen, die im Idealfall auf mehreren Wegen behoben werden können. Trotz aller Hoffnung muss jedoch deutlich gesagt werden, dass die genetischen Mechanismen noch nicht bekannt sind.

Sind die genetischen Störungen auf die biochemischen Kaskadenprozesse bezogen? Oder auf Strukturstoffe der Zellen? Kann die genetische Veränderung dauerhaft rückgängig gemacht werden? Wie weit sind die Netzhautverhältnisse der Maus, mit der die Netzhautforschung überwiegend arbeitet, auf den Menschen übertragbar?

Dennoch: die genetische Forschung hat Hoffnungen auf Therapiechancen geweckt, die es bisher nicht gab. Die meisten Fehlsichtigen mit Zapfendystrophie sind sehr daran interessiert, ob ihre Erkrankung spontan entstanden oder vererbt ist und ob und wie sie sich weitervererben wird. Hierzu sind eine genetische Blutuntersuchung und eine Beratung an einem Humangenetischen Institut erforderlich. Erste wichtige Hinweise ergibt die Familienvorgeschichte (Sehstörungen in der engeren Verwandtschaft).

Kinder von Fehlsichtigen mit Zapfendystrophie sollten mit 16 bzw. 18 Jahren in einer Spezialambulanz daraufhin untersucht werden, ob ihre Zapfen eine normale Reizantwort geben. Auch wenn die Kinder keine Sehprobleme haben, können sie im Verborgenen Trägerinnen oder Träger der Erbkrankheit sein.

Das erfordert psychologisches Fingerspitzengefühl: die Jugendlichen dürfen nicht entmutigt oder unnötig beunruhigt werden. Allerdings soll man sie auch nicht unvorbereitet in eine schlimme Überraschung laufen lassen. In der Regel bekommen die Kinder mit, dass ein Elternteil eine vererbte Sehbehinderung hat, die weitervererbt werden kann. Je früher man sich auf den möglichen Ausbruch einer Sehbehinderung einstellt, umso weniger wird man überrascht sein und umso leichter wird die Anpassung an die neue Situation fallen.

Es zeigt sich aber immer wieder, dass viele Betroffene sich nicht stark genug fühlen, ihren Kindern eine prophylaktische Untersuchung zu verschaffen, und dass viele Sehbehinderte selbst gar nicht genau wissen wollen, wie ihre Prognose ist. Hier muss natürlich jede individuelle seelische Konstellation sorgsam berücksichtigt werden. Auf jeden Fall sollten alle Sehbehinderten und ihre Kinder eine vertrauenswürdige Anlaufstelle kennengelernt haben, an die sie sich im Ernstfall jederzeit wenden können.

Lesen Sie die weiteren Kapitel zum Krankheitsbild der Zapfendystrophie:

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Zuletzt geändert am 12.01.2017 13:21