Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (Abkürzung: ZSD)

Patientenverständliche Krankheitsbeschreibung

Verfasst von: Michael Emmerich und Denise Emmerich

Fachliche Durchsicht: Prof. Dr. med. U. Kellner, Augenzentrum Siegburg

Stand: 11.12.2008

Häufigkeit

In Deutschland sind schätzungsweise 2.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Sie tritt meist bis zum 20. Lebensjahr in Erscheinung, kann sich aber auch erst später bemerkbar machen, in Einzelfällen erst nach dem 50. Lebensjahr.

Typischer Krankheitsverlauf

Zapfen-Stäbchendystrophie ist der Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es bereits am Anfang zu einem starken Verlust der Sehschärfe kommt. Im Verlauf schreitet sie mit variabler Schnelligkeit fort und kann auch innerhalb einer Familie variabel verlaufen. Zu Beginn der Erkrankung ist der Augenhintergrund oft unauffällig. Im weiteren Verlauf werden Pigmentveränderungen im Bereich der Makula sichtbar.

Der Name "Zapfen-Stäbchen-Dystrophie" gibt bereits einige Aufschlüsse über die Erkrankung. Die Zapfen werden als Erstes benannt, da sie bei diesem Krankheitsbild am stärksten betroffen sind. Sie haben ihre höchste Dichte im Sehzentrum (Makula), so dass es bereits mit Krankheitsbeginn zu einem schnellen Verlust der Sehschärfe und der Lesefähigkeit kommt. Auch wird es problematisch, Gesichter zu erkennen. Weiterhin kommt es zu zentralen Gesichtsfeldausfällen, die es dem Betroffenen unmöglich machen, anvisierte Objekte zu sehen. Da die Stelle des schärfsten Sehens verloren geht, kommt es häufig zum Augenzittern (Nystagmus) oder einer Fehlstellung der Augen (Strabismus).

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Durch den zunehmenden Verlust der Zapfen treten Störungen bei der Anpassung an verschiedene Lichtverhältnisse auf, es kommt zu einer erhöhten Blendempfindlichkeit, welche das Sehen bei hellem Licht bedeutend beeinträchtigt. Die drei verschiedenen Zapfentypen (rot, grün, blau) der Netzhaut vermitteln auch das Farbsehen, das häufig früh gestört ist. Abgesehen von wenigen Berufen führt dies im täglichen Leben nur zu einer begrenzten Beeinträchtigung. Da die Stäbchen zu Beginn der Erkrankung kaum betroffen sind, ist das Sehen in der Dämmerung noch gut möglich. Erst im späteren Verlauf werden auch die äußeren Bereiche der Netzhaut und damit die Stäbchen betroffen.

Dokumentation des Krankheitsverlaufs

Insbesondere die folgenden Untersuchungsmethoden werden für eine aussagekräftige Dokumentation des Krankheitsverlaufs eingesetzt, wobei in der Regel mehrere Methoden zum Einsatz kommen: Sehschärfebestimmung, Ganzfeld-Elektroretinogramm (kurz: ERG), multifokales Elektroretinogramm (kurz: mfERG), Perimetrie (Gesichtsfeldmessung), Fundusautofluoreszenz, Optische Kohärenztomografie (kurz: OCT) und Fundusfotografie.

Es wird empfohlen, die Auswahl der Untersuchungsmethoden, die sich für eine Verlaufsdokumentation eignen, mit dem behandelnden Arzt abzusprechen. Dabei sollte auch vereinbart werden, ob dem Betroffenen Kopien der erhobenen Befunde ausgehändigt werden. Hierfür kann der Arzt die entstandenen Unkosten in Rechnung stellen. Es ist sinnvoll, die Befundkopien selbst z.B. in einem eigenen "Befundordner" aufzubewahren, wie ihn die ZSD-Gruppe der PRO RETINA Deutschland e. V. entwickelt. Für den Betroffenen ist eine aussagekräftige Verlaufsdokumentation u.a. von Bedeutung, damit der Arzt bei zukünftigen Behandlungen eine bessere Beurteilung des Behandlungserfolgs vornehmen kann.

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Elektrophysiologische Untersuchungen und Differentialdiagnostik

Um eine Differenzierung von anderen ähnlichen Augenerkrankungen zu erreichen, ist der elektrophysiologische Befund von großer Wichtigkeit. In fortgeschrittenen Stadien kann der Befund einer Retinitis pigmentosa ähnlich sehen und nur der Verlauf gibt einen Hinweis darauf, welche Erkrankung vorliegt. Im Ganzfeld-ERG sind zunächst die zapfenabhängigen (photopischen) Reizantworten vermindert, bis hin zum vollständigen Erlöschen. Später können auch die stäbchenabhängigen (skotopischen) Reizantworten reduziert oder erloschen sein. Die Untersuchung der Netzhautmitte (Makula) im multifokalen ERG zeigt eine Verminderung oder ein Fehlen der Zapfenantworten im gesamten Bereich.

Pathomechanismus, Genetik und Genetische Beratung

Der Begriff "Dystrophie", der am Namensende steht, sagt aus, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene langsam fortschreitende Zerstörung des Gewebes handelt. Ursache hierfür sind Mutationen in verschiedenen Genen. Es sind derzeit bei ZSD vier Gene bekannt, in denen Mutationen diese Erkrankung auslösen können (ABCA4, CRX, GUCY2D, RPGR). Die Vererbung ist in den meisten Fällen autosomal-rezessiv. Es kommt aber auch eine autosomal-dominante oder X-chromosomale Vererbung vor. Diese Mutationen führen zu Störungen in der Signalübertragung und zu Veränderungen des Aufbaus sowie der Funktion der Zapfen.

In anderen Fällen kann es zur Nichtbildung des Sehpurpurs kommen oder auch zu einer Störung des Stofftransportes durch die Zellmembran. Dadurch kommt es zu einer vorzeitigen Apoptose (ein Selbstmordprogramm der Zelle), durch die die Zellen der Netzhaut absterben. Durch sie werden Enzyme in der Zelle freigesetzt, die das Zellinnere und das Erbmaterial zerlegen. Die Zelle schrumpft bis auf einen kleinen dichten Körper zusammen und wird dann von aktivierten Fresszellen beseitigt. Trotz unterschiedlichen erbbedingten Auslösern bei den verschiedenen Genmutationen ist das Ergebnis in der Regel die Apoptose.

Bei Fragen im Zusammenhang mit der Erblichkeit sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden. Die Kosten hierfür werden von den Krankenkassen getragen, der Augenarzt oder der Hausarzt kann eine entsprechende Überweisung ausstellen. In der humangenetischen Beratung kann auch geklärt werden, ob eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden sollte.

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Prävention und Therapie

Das Tragen von Kantenfiltergläsern, welche den blauen Lichtanteil herausfiltern, sollte erwogen und der Schutz vor exzessiver Lichteinstrahlung gesichert werden. Die ergänzende Einnahme von Vitamin A über die empfohlene Tagesdosis hinaus, z.B. in Form von Nahrungsergänzungsmitteln, sollte unterbleiben, da dies die Sehfähigkeit schädigen kann. Lesen Sie einen ausführlichen Bericht hierzu unter dem Link Einnahme von Vitamin A. Auf eine gesunde Lebensführung sollte geachtet werden.

Eine ursächliche Therapie der ZSD gibt es derzeit nicht. Jedoch werden derzeit mehrere klinische Studien durchgeführt, um diese und andere Netzhautdegenerationen einer wirksamen Therapie zugänglich zu machen. Die Mitgliedschaft in der PRO RETINA Deutschland e. V. und der regelmäßige Arztbesuch (etwa alle zwei Jahre) sichern die rechzeitige Information, sobald eine Therapie zur Verfügung steht.

Hilfen zur Krankheitsbewältigung und Kontakt zu Gleichbetroffenen

Es ist möglich, die Kommunikationsfähigkeit durch vergrößernde Sehhilfen und Computernutzung erheblich zu verbessern. Über den Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen kann sich der Einzelne wichtige Möglichkeiten zur Krankheitsbewältigung erschließen. Bitte wenden Sie sich zur Kontaktaufnahme mit der ZSD-Gruppe in der PRO RETINA Deutschland e. V. an:

Michael Emmerich
Zur Drachenwiese 6
12559 Berlin
Telefon (0 30) 6 59 82 62
Mobil (01 63) 3 35 02 95
E-Mail-Kontakt mit Michael Emmerich

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Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:23