Warum sollte sich ein ZSD-Patient genetisch untersuchen lassen?

Seit einigen Jahren verliert der Name der Erkrankung immer mehr an Bedeutung, da herausgefunden wurde, dass ein verändertes Gen verschiedene Krankheitsbilder hervorrufen kann. So sind zum Beispiel Veränderungen im ABCA4 Gen nicht nur für circa die Hälfte der ZSDs verantwortlich, sondern können auch den Morbus Stargardt, eine Zapfendystrophie oder sogar eine Retinitis Pigmentosa verursachen. Für Betroffene mit einer Veränderung in diesem Gen gibt es nun Hoffnung.

Die Firma Oxford Biomedica aus England hat eine Gentherapie entwickelt, mit der ein gesundes ABCA4 Gen in die Sehzellen transportiert wird, um dort die normale Funktion der noch vorhandenen Sehzellen wiederherzustellen. Momentan wird dieses Verfahren in einer klinischen Studie erprobt. Für Patienten mit Leberscher Congenitaler Amaurose, die durch eine Mutation im RPE65-Gen ausgelöst wird, oder Chorioideremie Patienten wurde solch eine Gentherapie bereits mehrmals eingesetzt und zeigte vielversprechende Erfolge.

Die Netzhaut ist der ideale Einsatzort für eine Gentherapie, da sie leicht zugänglich ist und die Funktion objektiv überprüft werden kann. Daher wird dieses Verfahren sicherlich in der nächsten Zeit auch für weitere Gene zur Verfügung stehen. Aus diesem Grund kann es für Betroffene schon jetzt sinnvoll sein, die eigene Mutation zu kennen um auf neue Therapien vorbereitet zu sein.

Es gibt noch einen weiteren schwerwiegenden Grund sich genetisch untersuchen zu lassen. So wurde bei Mäusen mit ABCA4-Mutationen beschrieben, dass eine erhöhte Vitamin A Einnahme den Verlauf der Erkrankung negativ beeinflusst. Diese genetische Veränderung führt bei erhöhter Vitamin A Dosis zu einer vermehrten Ansammlung von Abfallprodukten im Auge. ZSD-Betroffene, die ebenfalls eine Mutation in diesem Gen tragen, sollten daher kein hochdosiertes Vitamin A zu sich nehmen. Dies ist ein sehr wichtiger Rückschluss, der aus der genetischen Diagnostik gezogen werden kann. Man sollte folglich seine genetische Veränderung kennen, bevor man diesen Therapieweg beschreitet.

Weitere Therapieansätze, die gerade mit Hochdruck entwickelt werden, sind Substanzen, die in den Sehzyklus eingreifen und ihn an bestimmten Stellen regulieren. Auch hierfür wird es später nötig sein, die spezielle Mutation des Betroffenen zu kennen um die Wirksamkeit solcher Therapien für den Einzelnen abzuschätzen.

Eine vielversprechende Therapieentwicklung gibt es auch in dem Bereich der Nonsensemutationen. Dies sind Gendefekte, die an einer falschen Stelle ein Stoppsignal erzeugen und dadurch zu einem vorzeitigen Abbruch des Ablesevorgangs führen.

Aber auch bei der Familienplanung kann die genetische Diagnostik über die Risiken aufklären. Besteht bei den Betroffenen ein Kinderwunsch oder wollen sich weitere Angehörige über die Vererbungswahrscheinlichkeit informieren, erleichtert das Wissen um die exakte Position der Veränderung deutlich die Genauigkeit der Vorhersage.

Zuletzt geändert am 18.10.2017 13:49