Usher-Syndrom

Usher-Seminar der PRO RETINA Deutschland e. V. vom 25. bis 27. Oktober 2013

Infos zu Gentherapie, Hilfen und Co - Rückblick von Erwin und Silke

Nach der Ankunft im AURA HOTEL begrüßte Andrea, vom Leitungsteam des Arbeitskreises Usher die Teilnehmer, schilderte den Seminarablauf für das Wochenende und jeder Besucher durfte sich in der Runde vorstellen. Nach der Einführung referierte Dieter, der in einer Berhörde als Vertrauensperson für Schwerbehinderte tätig ist, über das Sozialrecht. Es konnte jeder Seminarbesucher sein Anliegen vorbringen und Dieter explizit auf seine Probleme befragen.

Möglichkeiten des iPhones

Markus, ebenfalls Mitglied im Leitungsteam des AK Usher, berichtete über die Molekulargenetische Analyse beim Usher-Syndrom. Er gab uns als Betroffener Einblicke über dieses Thema. Nach der Stärkung am Abendbüffet erwartete uns ein interessanter Vortrag von Sandra, Mitglied in der PRO RETINA über die Möglichkeiten des iPhones für uns Sehbehinderte. Sandra übermittelte mit viel Engagement die Vorzüge des iPhones.

Am Samstag wurden wir über die Lichtblicke für die Therapie des humanen Usher-Syndroms von Frau Dr. Nagel-Wolfrum, Universität Mainz, unterrichtet. Sie berichtete uns verständlich über die Mutationen, die das Usher-Syndrom verursachen. Es gibt Mutationen, die zu einem vorzeitigen Abbruch des Gen-Translationsprozesses führen. Eine dieser sog. Nonsense-Mutationen im USH1C-Gen führt bei einer deutschen Familie zu der schwerwiegendsten Form des Usher-Syndroms. Frau Dr. Nagel-Wolfrum hat gezeigt, dass kleine Moleküle (PTC124 und Designer-Aminoglycoside) in der Lage sind, dieses Stoppsignal zu überlesen, wodurch die Proteinfunktion des zuvor defekten Genprodukts Harmonin wieder hergestellt wird. Der Vortrag wurde sehr verständlich und anschaulich über den Beamer präsentiert. Frau Dr. Wolfrum-Nagel müsste eigentlich aufgrund Ihrer Kompetenz, Ihres Wissen, Ihrer umgänglichen Art sowie den erhaltenen Forschungspreis 2012 unter Artenschutz bzw. Polizeischutz gestellt werden (Lustige Anmerkung des Verfassers).

Am Nachmittag wurden wir in zwei Gruppen im Wechsel aufgeteilt. Es fanden zwei Workshops statt. Rehabilitationslehrer Herr Jan Gutsmiedl, klärte die Gruppe 1 über Begleittechniken auf. Danach wurden diese in praktischen Übungen trainiert. In der zweiten Gruppe konnten die Teilnehmer die iPhones unter Anleitung von Sandra und Dieter selber ausprobieren. Die 5 Leihgeräte wurden großzügigerweise von der Telekom gestellt.

Nach dem Abendessen und einem gemütlichen Treffen in der Bierstube ließen wir den Samstag ausklingen.

Hörgeräte richtig angepasst

Am Sonntagmorgen fand eine Information über die Anpassung von Hörgeräten, Hörgeräteversorgung, Kostenübernahme durch die Krankenkassen statt. Es folgte ein angeregter Austausch unter den Seminarteilnehmern, jeder konnte seine Erfahrung bei der Hörgeräteversorgung einbringen. Andrea und Dieter hatten ein Merkblatt bzw. einen Leitfaden über die Vorgehensweise bei der Hörgeräteverordnung erarbeitet und verteilt. Nach dem Mittagessen war das Usher-Seminar zu Ende. Manche Teilnehmer traten die Heimreise an, manche Seminarteilnehmer nutzten die Gelegenheit und verlängerten noch ein paar Tage.

Ein besonderes Lob an das freundliche, zuvorkommende Personal im Servicebereich des AURA HOTELs. Natürlich darf das Küchenpersonal für die hervorragende Speisenzubereitung nicht vergessen werden und verdient ebenfalls ein großes Lob. Meiner Frau und mir bleibt das Usher-Seminar in sehr guter Erinnerung. Ich glaube jeder Betroffene und Begleiter hat sich in unserer Runde sehr wohl gefühlt. Nochmals einen herzlichen Dank an die Organisatoren, die alle die Kraft aufbringen und solche Seminare gestalten und organisieren.

Macht weiter so!

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Zuletzt geändert am 29.03.2016 19:30