Usher-Syndrom

Genetik und Pathomechanismus

Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es wurden mehrere Genorte entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für dieses Syndrom verantwortlich sind. Abhängig davon, welcher Genort verändert ist, ob allein oder ob gleichzeitig noch andere Genmutationen vorliegen, ist der Typ des Usher-Syndroms und auch der individuelle Verlauf.

Diese Genveränderungen führen zur Schädigung bestimmter Nervenzellen wie den Photorezeptoren der Netzhaut und den Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs.

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Zuletzt geändert am 05.02.2016 19:47