Refsum-Syndrom

Krankheitsbild

Verfasser: Dieter Fuchs, Susan Kuranoff, Dr. Karin Langhammer und Dr. Frank Brunsmann

Fachliche Durchsicht: Prof. Dr. med. Ulrich Kellner, Augenzentrum Siegburg und Prof. Dr. med. Klaus Rüther, Charité Universitätsmedizin Berlin, Virchow-Augenklinik

Stand: 09.12.2008

Krankheitssymptome

Das Refsum-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung im Phytansäure-Stoffwechsel hervorgerufen wird. Daher ist bei Betroffenen der Phytansäurewert im Blut erhöht.

Das Refsum-Syndrom ist durch Netzhautveränderungen und weitere Symptome gekennzeichnet. Folgende neurologische Veränderungen können auftreten: Schwerhörigkeit, Geruchs- und Geschmacksinnstörungen (Anosimie) Gleichgewichtsstörungen sowie Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie). Ferner kommt es bei einigen Betroffenen zu Knochen- und Gelenkerkrankungen sowie zu Hautveränderungen ("schuppige Haut"). Das Erscheinungsbild kann sich durchaus auf einige der genannten Symptome begrenzen.

Verlauf der Augensymptomatik

Erste Symptome der Netzhauterkrankung machen sich in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt bemerkbar. Der Krankheitsverlauf entspricht einer Retinitis Pigmentosa (RP). Es treten Nachtsehstörungen (Nachtblindheit) auf, gefolgt von Gesichtsfeldausfällen (Skotome) zwischen Gesichtsfeldmitte und Gesichtsfeldrand. Diese Gesichtsfeldausfälle schreiten nach innen und außen bis hin zum "Tunnelblick" (Röhrengesichtsfeld) fort. Auch die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht und die Anpassung an Lichtverhältnisse (Adaptation) erfolgt verlangsamt. Die Sehschärfe (Visus) bleibt oft lange Zeit normal, erst im Spätstadium kann es zu einer Minderung der Sehschärfe kommen. Bis ins hohe Alter kann ein Sehrest erhalten bleiben, der ein Lesen ermöglicht.

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Früherkennung und Differentialdiagnostik

Sofern bei einem RP-Betroffenen oder einem Usher-Patienten (erbliche Netzhautdegeneration plus Innenohrschwerhörigkeit) neben einer Netzhautdegeneration ein weiteres der oben genannten Refsum-typischen Symptome auftritt (z.B. vermindertes Riechvermögen oder Veränderungen des Skeletts der Extremitäten), sollte vom Arzt die Bestimmung des Phytansäurewertes veranlasst werden.

Dokumentation des Krankheitsverlaufs

Zur Dokumentation des Krankheitsverlaufs sind neben den Messungen des Phytasäurewertes als zentraler Messgröße insbesondere auch augenärztliche und neurologische Untersuchungen von Bedeutung.

Augenärztlich werden hier insbesondere folgende Methoden eingesetzt, wobei in der Regel jeweils mehrere Methoden zum Einsatz kommen: Sehschärfemessung, Perimetrie (Gesichtsfeldmessung), Ganzfeld-ERG und Fotografie des Augenhintergrundes (Fundusfotografie).

Die letztgenannte Methode ist wie andere sinnvolle Untersuchungen (z.B. Fundusautofluoreszenz oder Optische Kohärenztomographie) keine erstattungsfähige Leistung der gesetzlichen Krakenkassen. Die Auswahl der Untersuchungsmethoden für eine Dokumentation des Erkrankungsverlaufs und eventuell privat zu tragende Kosten sollte mit den behandelnden Ärzten vor der Untersuchung abgesprochen werden. Dabei sollte auch vereinbart werden, ob dem Betroffenen Kopien der erhobenen Befunde ausgehändigt werden oder nicht. Hierfür kann der Arzt die entstandenen Unkosten in Rechnung stellen. Die Befundkopien kann der Betroffene z.B. in einem eigenen "Befundordner" aufbewahren, wie ihn die Refsum-Gruppe der PRO RETINA Deutschland e. V. entwickelt hat.

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Genetik und humangenetische Beratung

Das Refsum-Syndrom beruht auf autosomal-rezessiv vererbten Genveränderungen (Mutationen). Auf Grund einer solchen Mutation ist der Bau eines funktiosfähigen Enzyms nicht möglich, das im Fettstoffwechsel eine wichtige Rolle spielt: Die Phytansäure kann nicht mehr abgebaut werden und häuft sich in den Zellen an.

Bei Fragen im Zusammenhang mit der Erblichkeit kann eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden. Die Kosten hierfür werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen, der Arzt kann eine entsprechende Überweisung ausstellen. In der humangenetischen Beratung kann auch geklärt werden, ob eine molekulargenetische Diagnostik notwendig ist.

Therapie

Bei der Therapie des Refsum-Syndroms wird versucht, eine übermäßige Anhäufung von Phythansäure durch eine Diät zu verhindern und damit das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Die Refsum-Gruppe der PRO RETINA Deutschland e. V. hält Informationen zur Diätbehandlung bereit. Eine spezielle Methode der Blutreinigung (Apherese) kann in besonderen Situationen notwendig werden, insbesondere wenn die Diät als alleinige Maßnahme nicht ausreichend greift.

Vorbeugende Maßnahmen

Das Tragen von Kantenfiltergläsern, welche den kurzwelligen Lichtanteil herausfiltern, sollte erwogen werden.

Spezialsprechstunden

Eine Spezialsprechstunde für Refsum-Betroffene gibt es in Deutschland derzeit nicht. Ebenso existiert keine spezialisierte Diätberatung.

Weiterführende Informationen erhalten Sie beim Ansprechpartner.

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Zuletzt geändert am 05.07.2010 11:32