Chorioideremie ausführliche Krankheitsbeschreibung

Abkürzung: CHM;
englischsprachige Bezeichnung: "choroideremia".

Verfasser: Dr. Frank Brunsmann, Jürgen Köller und Dr. Karin Langhammer.

Fachliche Durchsicht: Prof. Dr. med. Ulrich Kellner, Augenzentrum Siegburg und Prof. Dr. med. Klaus Rüther, Charité Virchow-Augenklinik, Berlin.

Stand: 09.12.2008.

Zusammenfassung

Die Chorioideremie ist eine fortschreitende Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie. Auf Grund des X-chromosomalen Erbgangs sind in der Regel nur Männer betroffen. Weibliche Überträgerinnen (Konduktorinnen) zeigen zwar Veränderungen im Augenhintergrund (Fundus), diese beeinträchtigt jedoch nur in Ausnahmefällen merklich die Sehfunktion. Die Erkrankung wird durch einen Mangel im REP-1-Stoffwechsel verursacht. Therapieansätze befinden sich derzeit im Forschungsstadium. Als vorbeugende Maßnahmen können Kantenfiltergläser zur Abschirmung kurzwelligen Lichts eingesetzt werden.

Häufigkeit

Von der Chorioidermie ist ca. einer von 80.000 Menschen betroffen, in Deutschland leben also etwa 1.000 Betroffene, in aller Regel Männer, und etwa 2.000 bis 3.000 Überträgerinnen der Chorioideremie. Letztere erfahren jedoch in aller Regel zeitlebens keine oder nur minimale Einschränkungen ihrer Netzhautfunktionen.

Symptome und Krankheitsverlauf

Erstes subjektives Symptom ist meist die Nachtblindheit (Hemeralopie, Nyctalopie), die im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt einsetzt.

Gesichtsfeldausfälle (Skotome) beginnen meist zwischen dem Rand des Gesichtsfeldes und der Gesichtsfeldmitte. Die Gesichtsfeldausfälle vergrößern sich von dort aus langsam in Richtung Gesichtsfeldmitte und Richtung Gesichtsfeldrand. Der Beginn der Gesichtsfeldausfälle wird subjektiv oft nicht bemerkt, da die Ausfälle bei beiden Augen ungleich verteilt sind und lange Zeit zusammen ein komplettes Gesichtsfeld ergeben können, wenn auch in einzelnen Bereichen mit einäugigem Sehen, also ohne dreidimensionales, räumliches Sehen. Auch ist das Gehirn in der Lage, Ausfälle "auszufüllen", wodurch die Gesichtsfeldausfälle lange Zeit unbemerkt bleiben können. Mit Fortschreiten der Erkrankung engt sich das Gesichtsfeld in Richtung auf einen kleinen zentralen Sehrest (Röhrengesichtsfeld, Tunnelblick) weiter ein. Dabei bleibt ein Lesevermögen oft bis ins hohe Alter erhalten.

Die Geschwindigkeit, mit der sich die Netzhaut an den Wechsel von heller und dunkler Umgebung anpasst (Adaptation), nimmt nach Einsetzen der Nachtblindheit ab. Dagegen erhöht sich die Blendungsempfindlichkeit. Ebenfalls können im Krankheitsverlauf Schwierigkeiten in der Farbunterscheidung auftreten, insbesondere bei der Blau-Grün-Unterscheidung. Charakteristisch für eine Chorioideremie ist im Krankheitsverlauf eine Tendenz zur Kurzsichtigkeit (Myopie).

Differentialdiagnostik

Die Chorioideremie kann einer Atrophia gyrata ähneln. In Frühstadien der Chorioideremie kann eine Unterscheidung zur X-chromosomalen Retinitis pigmentosa schwierig sein. Wird vom Augenarzt eine Bestätigung der Diagnose gewünscht, kann eine Überweisung z.B. an einen der mit der PRO RETINA Deutschland e. V. kooperierenden Experten erfolgen.

Früherkennung

Eine frühe sichere Erkennung oder ein Ausschluss der Chorioideremie kann sinnvoll sein, wenn dies für Entscheidungen der Ausbildungs-, Berufs- und Lebensplanung bzw. die Familienplanung von wesentlicher Bedeutung ist.

Eine Chorioideremie kann augenärztlich oft bereits im ersten Lebensjahrzehnt festgestellt werden, noch bevor Symptome für den Betroffenen wahrnehmbar sind. Jedoch ist der augenärztliche Ausschluss einer Chorioideremie wegen der sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufe immer mit einer Unsicherheit verbunden. Die Sicherheit der augenärztlichen Ausschlussdiagnostik nimmt mit dem Alter des Betroffenen zu.

Mittels einer Blutprobe ist es bei den meisten Betroffenen möglich, die Chorioideremie zu diagnostizieren. Dies geschieht entweder über eine molekulargenetische Diagnostik oder einen immunhistochemischen Test, mit dem das Fehlen oder Vorhandensein des Proteins "REP-1" (siehe unten: Kapitel "Ursache") nachgewiesen wird.

Die augenärztliche Erkennung der Überträgerinnen (Konduktorinnen) ist bei fast allen Überträgerinnen möglich. Der Ausschluss der Überträgerschaft ist auf Grund der Symptomatik mit wesentlich größerer Unsicherheit als bei Männern behaftet. Bei den meisten möglichen Überträgerinnen (potentiellen Konduktorinnen) ist eine Erkennung bzw. ein Ausschluss über eine Untersuchung des Augenhintergrundes und eine Autofluoreszenz-Untersuchung sowie eine molekulargenetische Diagnostik möglich.

Die erheblichen Kosten für eine Blutuntersuchung sind privat zu zahlen, sofern vor der Untersuchung keine Zusage der Krankenkasse zur Kostenübernahme vorliegt. Im Gespräch mit dem Arzt sollte geklärt werden, ob ein Grund für eine Kostenübernahme vorliegt oder nicht.

Ursache

Die Chorioideremie ist eine genetische Erkrankung. Eine Veränderung auf dem X-Chromosom im CHM-Gen führt dazu, dass der Betroffene über kein funktionsfähiges "REP-1-Protein" verfügt. Dieses "Rab-Eskort-Protein" ist für das Funktionieren einer Vielzahl unterschiedlicher "Rab-Proteine" bei Transportprozessen innerhalb der Körperzellen wichtig. Bei jedem, auch beim Chorioideremie-Betroffenen, ist ein dem REP-1-Protein in seiner Funktion sehr ähnliches "REP-2-Protein" vorhanden. Dieses springt beim Chorioideremie-Betroffenen als eine Art "Sicherungskopie" ein. Ohne diese funktionierende "Sicherungskopie" wären Chorioideremie-Betroffene nicht lebensfähig, da diese Funktion eine Vielzahl von Körperfunktionen betrifft. Die Sicherungskopie ist jedoch nicht "perfekt". Die bisherigen Forschungsergebnisse legen nahe, dass bzgl. eines speziellen "Rab-Proteins", dem "Rab 27A", dieser Ausgleich durch die "Sicherungskopie" nur sehr unzureichend gelingt. Dieser unzureichende Ausgleich hat offensichtlich ausschließlich im Augenhintergrund Folgen für den Betroffenen, und zwar die Entwicklung der Netzhautdegeneration "Chorioideremie".

Vorbeugende Maßnahmen

Das Tragen von Kantenfilterbrillen zur Abschottung der kurzwelligen Spektralbereiche wird empfohlen. Es ist ferner plausibel, dass eine gesunde und aktive Lebensführung mit ausreichend Bewegung und dem Verzicht auf Rauchen und übermäßigen Alkoholkonsum für den Krankheitsverlauf bei einer Netzhautdegeneration einen günstigen Einfluss haben kann, auch wenn dies erst zum Teil empirisch belegt ist. Die aktive Berücksichtigung und die Einstellung auf die Gesichtsfeldausfälle können Selbst- und Fremdgefährdungen verringern. Eine geeignete Maßnahme ist z.B. das rechtzeitige Mobilitätstraining, dessen Kosten nach entsprechender Verschreibung von gesetzlichen Krankenkassen getragen werden.

Therapie

Es existiert keine wirksame Therapie. Jedoch befinden sich Therapieansätze im Forschungsstadium, die für einen späteren Einsatz bei Chorioideremie-Patienten in Betracht kommen und am wachsenden wissenschaftlichen Verständnis des Krankheitsgeschehens ansetzen. Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen (etwa alle 2 Jahre) und das Abonnement der Mitgliederzeitschrift "Retina aktuell" der PRO RETINA Deutschland e. V. ist sicher gestellt, dass der Betroffene zeitnah von der Verfügbarkeit einer anerkannten Therapie der Chorioideremie erfährt.

Genetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik

Die Chorioideremie wird geschlechtsgebunden vererbt. Eine Erläuterung dieses Erbgangs findet sich im Portal der PRO RETINA Deutschland e. V. unter folgendem Link: Erbkrankheit und Vererbung. Bei Fragen im Zusammenhang mit der Erblichkeit sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden. Die Kosten hierfür werden von den Krankenkassen getragen, der Augenarzt oder der Hausarzt kann eine entsprechende Überweisung ausstellen. In der humangenetischen Beratung kann auch geklärt werden, ob eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden sollte.

Untersuchungsmethoden zur Verlaufsdiagnostik

Insbesondere die folgenden Untersuchungsmethoden werden für eine aussagekräftige Dokumentation des Krankheitsverlaufs eingesetzt, wobei in der Regel mehrere Methoden zum Einsatz kommen: ERG, Sehschärfemessung, Perimetrie (Gesichtsfeldmessung), Fundusautofluoreszenz und Fundusfotografie. Die Auswahl der Untersuchungsmethoden, die sich für eine Verlaufsdokumentation eignen, hängt vom Stadium der Erkrankung ab und sollte mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden. Dabei sollte auch vereinbart werden, ob dem Betroffenen Kopien der erhobenen Befunde ausgehändigt werden. Hierfür kann der Arzt die entstandenen Unkosten in Rechnung stellen. Dies gilt auch für jene Untersuchungsmethoden, die keine Kassenleistung darstellen. Es ist sinnvoll, die Befundkopien selbst z.B. in einem eigenen "Befundordner" aufzubewahren, wie ihn die Chorioideremie-Gruppe der PRO RETINA Deutschland e. V. entwickelt hat. Für den Betroffenen ist eine aussagekräftige Verlaufsdokumentation u.a. von Bedeutung, damit der Arzt bei zukünftigen Behandlungen eine bessere Beurteilung des Behandlungserfolgs vornehmen kann.

Kontaktaufnahme mit Experten

Die mit der PRO RETINA Deutschland e. V. kooperierenden augenärztlichen Experten, sowie Experten anderer ärztlicher und nicht-ärztlicher Disziplinen, können bei speziellen Fragestellungen, etwa zur Differentialdiagnostik, Früherkennung, bei Komplikationen, bei Fragen zur aussagekräftigen Verlaufsdiagnostik, zur Rehabilitation oder dem Mobilitätstraining, vom Augenarzt in die Versorgung einbezogen werden, z.B. durch Überweisung. Erfahrungen und Hinweise zur Versorgung bei Chorioideremie werden zwischen den Mitgliedern der Chorioideremie-Gruppe der PRO RETINA Deutschland e. V. kontinuierlich ausgetauscht.

Kontaktaufnahme zur Patientenorganisation

Über den Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen kann sich der Einzelne wichtige Möglichkeiten zur Krankheitsbewältigung erschließen. Zur Kontaktaufnahme mit der Chorioideremie-Gruppe in der PRO RETINA Deutschland e. V. wenden Sie sich bitte an:

Michael Längsfeld
Telefon (0 170) 27 03 63 7
E-Mail-Kontakt mit Michael Längsfeld

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Zuletzt geändert am 29.08.2017 11:53