Bardet-Biedl-Syndrom

Studien und Forschungsprojekte

Auf dieser Seite finden Sie Informationen zu Projekten mit unterschiedlicher Zielsetzung. Durch Anklicken der Listenpunkte gelangen Sie direkt zur jeweiligen Projektbeschreibung.

Zunächst ein Überblick:

Studie der Uniklinik Essen

Studie der Uniklinik Essen

Die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Nephrologie hat sich entschlossen, das Bardet-Biedl-Syndrom im Kindes- und Jugendalter besser zu erforschen, um eine Basis für neue Therapiekonzepte zu schaffen.

Studienkoordination:

Herr Dr. Metin Cetiner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Studienkoordination Bardet-Biedl-Syndrom
Klinik für Pädiatrische Nephrologie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45122 Essen
Telefon (02 01) 7 23 33 50
Telefax (02 01) 7 23 37 85
E-Mail-Kontakt mit Dr. Metin Cetiner

Klinischer Hintergrund und Ziele der Studie

Das Bardet-Biedl-Syndrom zeigt viele verschiedene klinische Zeichen. Klinische Hauptzeichen können Nierenveränderungen, Extremitätenfehlbildungen, Sechsfingerigkeit, zunehmend eingeschränktes Sehvermögen durch Netzhautveränderungen, eingeschränkte Entwicklung von Geschlechtsmerkmalen, hohes Körpergewicht, überdurchschnittliche Nahrungsaufnahme, verschiedene Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerung sein. Neuere Forschungsergebnisse zeigen, dass verschiedene Genorte (Träger der Vererbungsmerkmale, bisher 14), die für die menschliche Entwicklung zuständig sind, das angeborene Krankheitsbild verursachen.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist selten, in Europa kommt es in einem von 125.000 bis 16.0000 Fällen vor, in einigen Gegenden der Welt ist es häufiger (Kanada, Arabien).

Es gibt wenige Studien zum Bardet-Biedl-Syndrom, getrennte klinische Daten und Angaben zum klinischen Verlauf des Bardet-Biedl-Syndroms im Kindes- und Jugendalter gibt es bisher nicht. Ziel der Studie ist es, umfangreiche klinische Kenntnisse über das BBS im Kindes- und Jugendalter zu gewinnen. Fragen nach den vorkommenden klinischen Zeichen, nach Körperparametern wie Körperhöhe und Körpergewicht, nach der Nierenfunktion und nach Entwicklung der genannten Parameter im Lebensverlauf stehen dabei im Vordergrund. Zum Seitenanfang

Ablauf der Studie

Die Daten werden mit Hilfe eines Fragebogens erhoben, der durch den jeweiligen betreuenden Arzt des Patienten ausgefüllt und dem Auswertungszentrum zugesandt wird. Ein Großteil des Fragebogens beinhaltet Angaben zu klinischen Symptomen und dem bisherigen klinischen Verlauf mit Geburts- und Familienvorgeschichte und aktueller Medikation. Zudem werden Körperhöhe und Körpergewicht sowie Blutdruckparameter abgefragt, die Bestandteil jeder einfachen klinischen Untersuchung sind.

Auch wird nach Untersuchungsergebnissen (Herz-Ultraschall, Nieren-Ultraschall, Urinuntersuchungen, Laborwerte) gefragt, die Bestandteil einer sorgfältigen Betreuung sind. Um verlässliche Angaben zu bekommen, sollten möglichst viele Patienten der Untersuchung zustimmen, daher wird die Studie an mehreren Krankenhäusern durchgeführt.

Einschlusskriterium für diese Studie sind alle Kinder und junge Erwachsene bis zum Alter von 25 Jahren mit zumindest der klinischen Diagnose Bardet-Biedl-Syndrom.

Risiken und mögliche Nebenwirkungen

Es gehen keine Risiken von einer Teilnahme an dieser Studie aus. Verschiedene Behandlungsverfahren sind nicht Teil dieser Studie.

Möglicher Nutzen der Studie und Vorteile aus der Studienteilnahme

Durch die Studienteilnahme wird dazu beigetragen, das Wissen um Kinder mit Bardet-Biedl-Syndrom zu erweitern. Es kann sein, dass ein individueller Nutzen für das jeweilige Kind durch die Studienteilnahme nicht erreicht wird. Die Ergebnisse der Studie könnten jedoch dazu beitragen, die klinische Bandbreite und den klinischen Verlauf dieser Erkrankung mit den besonderen Aspekten des Kindesalters vollständiger zu erfassen. Daraus könnten sich Erkenntnisse ergeben, welche diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten sinnvoll sind oder sein könnten, um Aspekte des klinischen Verlaufs wie zum Beispiel die Nierenfunktion und das hohe Körpergewicht positiv zu beeinflussen. Weitergehende Überlegungen zu einer beispielsweise hormonellen Behandlung sind erst dann möglich, wenn genauere Daten zu Krankheitsmanifestationen vorliegen.

Da es nur wenige Kinder mit Bardet-Biedl-Syndrom in Deutschland gibt, ist es umso wichtiger, dass von diesen Kindern möglichst viele an der Studie, die erstmals in Deutschland durchgeführt wird, teilnehmen!

Zwischenbericht vom Oktober 2007

von Dr. Metin Cetiner

Die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Nephrologie (vertreten sind hier Kinderärzte, spezialisiert auf kindliche Nierenerkrankungen, in Deutschland, Österreich und der Schweiz) hat sich entschlossen, das Bardet-Biedl-Syndrom im Kindes- und Jugendalter nachhaltig zu untersuchen.

Koordiniert wird diese Studie von dem Kinderarzt Dr. Cetiner aus dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Essen. Dort werden Kinder und Jugendliche mit BBS aller Altersstufen und unterschiedlichsten Problemschwerpunkten (Nierenfunktionseinschränkungen und ggf. Dialyse/ Nierentransplantation, Adipositas mit diversen Folgeproblemen, hormonelle Störungen) behandelt. Die Studie wird mittels eines Fragebogens durchgeführt, der von den behandelnden Ärzten auszufüllen ist.

Ziel ist es, zunächst möglichst viele verschiedene Informationen über die Entwicklung von Kindern mit BBS zu gewinnen. Dies soll eine Basis für neue wissenschaftliche Anstrengungen sein, um die Therapie der Symptome dieser Erkrankung voranzutreiben.

Unter anderem folgende Fragen zum BBS sind von Interesse:

  • Wann fängt die massive Gewichtszunahme bei den Kindern an? Warum nehmen manche Kinder noch stärker zu als andere? Welche Folgeprobleme durch das Übergewicht sind am häufigsten? Welche Maßnahmen zur Gewichtsreduktion versprechen am ehesten Erfolg?
  • Welche hormonellen Störungen treten auf?
  • Welche Störungen der Nierenfunktion, der Harnleiter und der Harnblase sind am häufigsten? Wie oft werden diese erkannt? Wie häufig muss eine Nierenersatztherapie durchgeführt werden? Welche Maßnahmen zum Schutz der Nierenfunktion könnten sinnvoll sein?
  • Welche anderen medizinischen Probleme treten auf, die bisher nicht zum BBS gerechnet werden?
  • Wie entwickeln sich diese Kinder in Ihrem Umfeld, wie kommen Sie in der Schule zurecht?

Bisher wurden die Daten von 27 Kindern und Jugendlichen mit BBS vorläufig ausgewertet. Dabei hat sich gezeigt, dass mehr Jungen (21) als Mädchen (6) mit klinischen Zeichen eines BBS erfasst wurden. Zum Zeitpunkt der Untersuchung waren die Kinder durchschnittlich fast 13 Jahre alt, wobei sowohl sehr kleine Kinder (jüngstes Kind 1 1/4 Jahre) wie auch schon Erwachsene (ältester Patient fast 24 Jahre) dabei waren.

Im Schnitt waren die Kinder etwa sechs Jahre alt, als das BBS bei Ihnen festgestellt wurde, bei knapp zwei Drittel der Kinder wurde schon eine genetische Untersuchung durchgeführt.

Die sechs Hauptsymptome des BBS, Mehrfingrigkeit (Polydaktylie), hohes Körpergewicht (Adipositas), Nierenveränderungen, reduziertes Sehvermögen, unterentwickelte Geschlechtsmerkmale (Hypogenitalismus) und Verhaltensauffälligkeiten / geistige Entwicklungsverzögerung lagen, wie zu erwarten, sehr häufig vor (je nach Symptom in 70 bis 100 Prozent der Fälle). Über ein Drittel der Betroffenen zeigten alle sechs Hauptsymptome, bei den sehr kleinen Kindern waren jedoch weniger Hauptsymptome vorhanden.

Manche Betroffene waren im Vergleich zum Durchschnitt Ihrer Altersgruppe zu groß, andere wiederum zu klein, aber fast alle Betroffene hatten ein deutlich zu hohes Körpergewicht: Bei allen Kindern und Jugendlichen wurde eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchgeführt. Dabei hat man bei über zwei Drittel der Betroffenen Veränderungen oder Auffälligkeiten an den Nieren bzw. an den ableitenden Harnwegen (Harnleiter, Blase) festgestellt. Bei einigen Betroffenen lag eine chronische Nierenschwäche vor, die im Einzelfall einer Dialyse oder einer Nierentransplantation bedurfte.

Erste Sehstörungen machten sich durchschnittlich im Alter von fünf Jahren bemerkbar, meistens waren es Schwierigkeiten beim Dunkelsehen oder eine deutlich erhöhte Blendempfindlichkeit. Immerhin zeigten sich bei einem Viertel der Kinder und Jugendlichen auch Auffälligkeiten am Herzen oder Hörschwierigkeiten.

Viele Fragebögen sind jedoch noch in Bearbeitung, ein abschließendes Ergebnis wird daher erst im Frühjahr 2010 vorliegen. Es können noch weitere BBS-Betroffene an dieser Studie teilnehmen. Informationen darüber erhalten sie von Frau Kellermann, Ansprechpartnerin der BBS-Gruppe und vom Studienleiter Herrn Dr. Cetiner unter folgenden Kontaktdaten:

Franziska Kellermann
Telefon: (0 94 01) 30 82
E-Mail-Kontakt mit Franziska Kellermann
Herr Dr. Metin Cetiner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Studienkoordination Bardet-Biedl-Syndrom
Klinik für Pädiatrische Nephrologie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45122 Essen
Telefon (02 01) 7 23 33 50
Telefax (02 01) 7 23 37 85
E-Mail-Kontakt mit Dr. Metin Cetiner

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Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:27