Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Patientenseminar 2013 von Franziska Kellermann und Karin Leicht

Vom 3. bis 5. Mai 2013 fand im Aura-Zentrum Bad Meinberg das BBS-Patientenseminar statt. Bei solchen "Zusammenkünften" von BBS-betroffenen Familien geht es nicht nur darum, möglichst viele Vorträge zu hören, es besteht vielmehr der Wunsch, auch Zeit für Erfahrungsaustausch zu haben. Gerade bei so seltenen Erkrankungen wie dem Bardet-Biedl-Syndrom hat man in seinem täglichen Umfeld in der Regel keine zweite Familie, mit der man sich austauschen kann. Umso wichtiger ist so ein Seminar, bei dem neben den Fachvorträgen auch aus den Erfahrungen der anderen Teilnehmer einiges mitzunehmen ist.

Die Symptome beim Bardet-Biedl-Syndrom sind sehr vielfältig und vor allem ist auch die Ausprägung der einzelnen Symptome sehr unterschiedlich. Einigen gelingt es, einen Beruf zu erlernen und auszuüben und so ein selbständiges Leben zu führen. Andere wiederum schaffen diese Selbständigkeit nicht und arbeiten in Behindertenwerkstätten. Das bedeutet in der Regel auch, dass eine zeitweise oder dauernde Unterstützung durch Sozialleistungen nach dem SGB XII notwendig ist. Das Sozialamt zahlt jedoch nur, wenn der Leistungsempfänger kein Vermögen hat. Sobald ein Leistungsempfänger zu Vermögen kommt, z.B. durch eine Erbschaft, kann das Sozialamt darauf zugreifen. Wie kann ich aber mein behindertes Kind absichern, ohne dass das Sozialamt auf die Erbschaft Zugriff hat? Rechtsanwalt und Notar Ralph Graef stellte hierzu das Behindertentestament vor. Er erläuterte viele Fachbegriffe wie z.B. den Unterschied zwischen Vorerbe und Nacherbe, was ein Testamentsvollstrecker ist und welche Aufgaben dieser im Erbfall hat. Ein Behindertentestament sollte grundsätzlich von einem Fachmann (Rechtsanwalt oder Notar) erstellt werden, denn jede Familiensituation ist anders. Ein Standard-Testament gibt es nicht. Auch ein einmal verfasstes Testament sollte regelmäßig überprüft werden, ob sich ggf. die Gesetzgebung geändert hat und Klauseln unwirksam oder nachteilig geworden sein könnten.

Ein wichtiges Thema für BBS-betroffene Familien ist der Schwerbehindertenausweis. Wegen unterschiedlicher Erfahrungen bei der Beantragung und Zuteilung der Merkzeichen sowie des GdB sah man einer rechtlichen Aufklärung mit großem Interesse entgegen. Dr. Michael Richter, Geschäftsführer der rbm gGmbH in Marburg, konnte dazu Klarheit verschaffen. Ein Schwerbehindertenausweis wird auf Antrag ab einem GdB von 50 ausgestellt. Auch einen niedrigeren GdB sollte man aber amtlich feststellen lassen, da im Berufsleben z.B. schon ab einem GdB von 30 das Gleichstellungsprinzip zum Tragen kommt. Mit den dem GdB zugebilligten Merkzeichen sind konkrete Nachteilsausgleiche verbunden. Dr. Richter beschrieb die Merkzeichen B, G, H und wann diese zugeteilt werden. Mit dem Vermerk "H" sind z.B. die Wertmarken für den öffentlichen Nahverkehr kostenlos beantragbar. Die durch den Schwerbehindertenausweis abrufbaren Hilfen reichen von den Landesblindengeldern über Parkerleichterungen bis zu ermäßigten Eintrittspreisen bei öffentlichen Schwimmbädern oder Theatern. Darüber hinaus ebnet der Schwerbehindertenausweis auch den Weg zu Vergünstigungen, die privatwirtschaftliche Unternehmen den Inhabern einräumen. Kino- und Konzertbesuche, sogar Neuwagen mancher Hersteller werden auf diese Weise günstiger.

Dr. Richter informierte ausführlich über die Beantragung von Hilfsmitteln und welche Schwierigkeiten durch unklare Zuständigkeitsregelungen entstehen können. Eine Rechtsberatung im Zusammenhang mit einer Sehbehinderung oder Blindheit durch die rbm gGmbH ist für PRO-RETINA-Mitglieder kostenlos.

Dr. Metin Cetiner ist Kindernephrologe an der Uniklinik Essen und Studienkoordinator der BBS-Studie. Daraus hat er nun Leitlinien entwickelt, um Patienten und Ärzten Instruktionen in die Hand zu geben, wie vorzugehen ist, wenn der Verdacht auf BBS im Raum steht, sich die Diagnose bestätigt hat und welche künftigen Kontrolluntersuchungen anzuraten sind.

Da das Bardet-Biedl-Syndrom eine sehr komplexe Erkrankung ist, sind auch die Kontrolluntersuchungen sehr individuell und mit dem behandelnden Arzt abzusprechen. Die Niere sollte aber grundsätzlich einmal von einem Kinder-/Nephrologen genauestens untersucht werden. Sofern dabei nichts Auffälliges festgestellt wird, ist eine engmaschige Kontrolle nicht erforderlich. Bei etwaigen Auffälligkeiten wird der behandelnde Arzt den Kontrollzyklus festlegen.

Die Niere ist für mehrere lebenswichtige Funktionen verantwortlich: für das Ausscheiden von Flüssigkeit, für die Filterung von Giftstoffen aus dem Blut und das Ausscheiden derer durch den Urin, für die Bildung eines Hormons, welches wiederum für die Blutbildung verantwortlich ist und zusammen mit dem Sonnenlicht für die Bildung von Vitamin D. Außerdem ist die Niere das wichtigste Organ zur Regelung des Blutdrucks. Nachdem bei BBS häufig Nierenveränderungen vorkommen, ist zu der Bestimmung des Kreatininwerts im Blut auch eine Ultraschalluntersuchung notwendig. Durch die mehr oder weniger stark ausgeprägte Adipositas ist es allerdings damit oft schwierig, solche Veränderungen festzustellen.

Dr. Cetiner informierte weiterhin über die Möglichkeiten, eine krankhafte Adipositas zu behandeln, wobei dabei auch wieder ganz individuell zu entscheiden ist. Desweiteren empfahl er die Anbindung von BBS-Kindern an Sozialpädiatrische Zentren, dort könne eine optimale Betreuung und Förderung stattfinden.

Über Orientierungs- und Mobilitätsschulung (kurz: O&M) und Lebenspraktische Fähigkeiten (kurz: LPF) referierte Rehabilitationslehrer Ulrich Zyros. Seinen Ausführungen zufolge ist ein Langstocktraining empfehlenswert, sobald sich ein Sehbehinderter alleine im Straßenverkehr unsicher fühlt. Bei einer Beantragung über die gesetzliche Krankenkasse beurteilt der medizinische Dienst die Notwendigkeit eines Trainings. Die LPF werden von den Krankenkassen nicht bezahlt, da sie medizinisch nicht erforderlich sind, sondern lediglich die soziale Teilhabe betreffen. Zu den LPF zählt alles, was im Haus stattfinden kann, wie z.B. Ankleiden, Wäsche sortieren, Körperpflege, Ordnung halten, Zubereitung von Mahlzeiten und Schneidetechniken, Markieren von Haushaltsgeräten, Unterscheidung von Geldscheinen und Münzen.

Franziska Kellermann berichtete, dass bei ihr immer wieder Anfragen kommen – auch von Krankenkassen – welche Kurklinik für BBS-Betroffene zu empfehlen ist. Sie möchte daher die Erfahrungen der Betroffenen mit Hilfe eines Fragebogens sammeln und so im Laufe der Zeit eine entsprechende Datensammlung aufbauen. Sie informierte außerdem über das EURO-WABB-Projekt: EURO-WABB ist eine Zusammenarbeit von Ärzten, Wissenschaftlern und Selbsthilfegruppen in ganz Europa und befasst sich mit den seltenen Erkrankungen Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrom. Dabei soll ein Register entstehen, auf das Ärzte und Wissenschaftler, aber auch Patienten Zugriff haben. Das Zusammentragen vieler Daten soll das Wissen über diese Krankheiten erweitern und die klinische Forschung auf dem Gebiet dieser seltenen Krankheiten vorantreiben.

Mit der Themenauswahl und dem Ablauf des Seminars zeigten sich alle Anwesenden voll zufrieden. Und - es tut einfach gut, mit Gleichbetroffenen über die Probleme zu sprechen, die diese Krankheit mit sich bringt, so das Fazit der Seminarteilnehmer.

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:36