Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Patientenseminar 2011

Am 21./22. Mai 2011 fand im Aura-Hotel in Bad Meinberg ein BBS-Patientenseminar statt. Bardet-Biedl-Betroffene und ihre Angehörigen hatten dabei wieder die Möglichkeit, ihre Erfahrungen im Umgang mit dieser Erkrankung auszutauschen.

Das Programm können Sie unter dem folgenden Link herunterladen:

Bericht zum BBS-Patientenseminar am 21./22. Mai 2011 im Aura-Zentrum in Bad Meinberg

Der Bedarf an Informationen und Erfahrungsaustausch für Betroffene mit Bardet-Biedl-Syndrom und deren Angehörige ist enorm groß und zeigt sich alleine daran, dass das BBS-Patientenseminar innerhalb einer Woche ausgebucht war. Die Hälfte der Seminarteilnehmer hatte daher auch das Angebot der Seminarleiterin angenommen, schon einen Tag vorher anzureisen, um mehr Zeit für persönliche Gespräche zu haben. So war der Seminarraum bereits am Freitagabend für Stunden ein Ort der Begegnung und intensiven Erfahrungsaustausches.

Vortrag Dr. Metin Cetiner

Nach einer kurzen Vorstellungsrunde berichtete Dr. Metin Cetiner, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin im Universitätsklinikum Essen, ausführlich über "Die Ergebnisse der BBS-Studie und welchen Nutzen haben wir davon?"

Dr. Metin Cetiner ist Studienkoordinator der BBS-Studie, die seit 2006 für Kinder und Jugendliche bis 25 Jahren in Deutschland läuft. Ziel der Studie ist es, detaillierte Kenntnisse über den Verlauf der Erkrankung im Kindes- und Jugendalter zu erhalten. In der Studie sind 88 Kinder und Jugendliche beteiligt, ein Drittel davon wurden über die BBS-Gruppe der PRO RETINA e. V. rekrutiert. Das Verhältnis von männlichen zu weiblichen Betroffenen ist 2:1, was die Vermutung nahe legt, ob vielleicht überwiegend Männer von BBS betroffen sind. Da bisher kein BBS-Gen auf einem Geschlechtschromosom gefunden wurde, kann dies nicht bekräftigt werden. Es wird vielmehr vermutet, dass es daran liegt, weil Mädchen, bzw. Frauen schwerer zu diagnostizieren sind. Ihnen fehlt ein bei Jungen auffälliges Hauptsymptom, ein Hypogonadismus (kleiner Penis).

Das Bardet-Biedl-Syndrom zählt zu den Ziliopathien, ebenso wie die Polyzystischen Nierenerkrankungen, die Nephronophthise, das Biemonds-, Alström-, KcKusickKaufmann- und Senior-Loken-Syndrom. Wahrscheinlich müssen noch weitere Erkrankungen den Ziliopathien zugeordnet werden. Eine klinische Diagnose Bardet-Biedl-Syndrom ist gesichert, wenn mindestens vier Hauptsymptome oder drei Hauptsymptome und zwei Nebensymptome vorliegen. Zu den Hauptsymptomen zählen:

  • Netzhautdystrophien,
  • Nierenerkrankungen,
  • Adipositas,
  • Hypogonadismus,
  • Polydaktylie und
  • Entwicklungsverzögerungen.

Von den Studienteilnehmern hatten 93 Prozent mindestens vier und 66 Priozent alle sechs Kardinalsymptome. Bei 84 Prozent wurden mittels einer Sonographie Auffälligkeiten an den Nieren festgestellt. Eine eingeschränkte Nierenfunktion hatten 43 Prozent der Studienteilnehmer und 22 Prozent erhielten eine Nierenersatztherapie.

Adipositas, zum Teil extrem ausgeprägt, war bei fast allen Teilnehmern auffällig. Sogar bei Betroffenen mit eingeschränkter Nierenfunktion konnte ein erhebliches Übergewicht festgestellt werden. Die durchschnittliche Größe von BBS-Betroffenen wich bis zum Alter von 12 Jahren kaum von gesunden Gleichaltrigen ab. Der ab diesem Zeitpunkt beginnende Wachstumsschub war bei BBS-Betroffenen eher verhalten, so dass die durchschnittliche Größe von BBS-Betroffenen deutlich kleiner war als bei Gesunden.

Betroffene mit eingeschränkter Nierenfunktion waren bereits ab dem ersten Lebensjahr kleiner als Gesunde. Der Pubertätsbeginn wich mit 13,6 Jahren bei Jungen und 12,4 Jahren bei Mädchen nicht auffallend von gleichaltrigen Gesunden ab. Bei 78 Prozent wurde eine Retinale Degeneration festgestellt, erste Sehstörungen waren durchschnittlich mit 4,2 Jahren auffällig, was sich durch Blendempfindlichkeit und Sehschwierigkeiten im Dunkeln bemerkbar machte. Eine Polydaktylie war bei 77 Prozent der Teilnehmer ausgeprägt, 33 Prozent hatten eine Brachydaktylie (kurze Finger/Zehen) und 10 Prozent eine Syndaktylie (zusammengewachsene Finger/Zehen). Entwicklungsverzögert waren 93 Prozent, was sich überwiegend in Sprachentwicklungsverzögerungen, Gangunregelmäßigkeiten, Lern- und Konzentrationsschwierigkeiten, affektives Verhalten und einer niedrigen Frustrationsschwelle geäußert hat. Mit durchschnittlich 5,6 Jahren wurden die Teilnehmer diagnostiziert.

Die Ergebnisse dieser Studie sollen Grundlage für die Erarbeitung von Empfehlungen sein, wie Ärzte bei Erstverdacht auf BBS vorgehen und Kinder mit BBS betreut werden sollen.

Vortrag Prof. Dr. Carsten Bergmann

Prof. Dr. Carsten Bergmann, Facharzt für Humangenetik am Bioscientia Zentrum für Humangenetik in Ingelheim, referierte über das Thema "Sind die Erbsen Gregor Mendels noch zeitgemäß in der Genetik des Bardet-Biedl Syndroms … und … ist darin die Vielfalt der Symptome und deren Ausprägung zu finden?"

Das Bardet-Biedl-Syndrom gehört zur Gruppe der Zilienerkrankungen (Ziliopathien). Diesen Erkrankungen gemeinsam ist eine Fehlfunktion sogenannte Zilien, kleinen Fortsätzen/Antennen auf den meisten Zellen des menschlichen Körpers. Die Ziliopathien sind durch ein breites klinisches Spektrum mit Überlappungen und fließenden Übergängen zwischen unterschiedlichen Zilienerkrankungen charakterisiert. Es existieren letztlich keine überzeugenden Phänotyp-Genotyp Korrelationen für das Bardet-Biedl Syndrom und andere Ziliopathien, d.h. man kann nicht vom klinischen Bild auf das beim Patienten zugrunde liegende Gen schließen. Mutationen im gleichen Gen, selbst in derselben Familie, können unterschiedliche Krankheitsverläufe bedingen. Die Erkenntnisse der letzten Jahre haben gezeigt, dass Mutationen in weiteren Genen des Zilien-Netzwerkes das klinische Bild modifizieren können (“Mutationslast-Theorie”).

In Anbetracht mangelnder Phänotyp-Genotyp Korrelationen und der Vielzahl bereits jetzt bekannter Gene für das Bardet-Biedl-Syndrom und anderer Ziliopathien, hat die technische Weiterentwicklung der Analysemöglichkeiten (sogenanntes Next-Generation Sequencing, kurz "NGS") zu einer deutlichen Verbesserung der genetischen Diagnostik geführt. Mittels NGS ist die parallele Untersuchung aller aktuell bekannter BBS-Gene sowie – auf Wunsch – einer Vielzahl weiterer verwandter Krankheitsgene möglich. Vielleicht ist das ein Schritt in die Richtung, Hinweise auf eventuell sich noch entwickelnde Krankheitssymptome zu erhalten, die, rechtzeitig erkannt, möglicherweise therapierbar sind. Es sind allerdings noch viele Einzelanalysen notwendig, um zusammen mit dem klinischen Bild die krankheitsrelevanten Aspekte herauszukristallisieren.

Vortrag Dr. Markus Preising

Dr. Markus Preising, Leiter des Labors für molekulare Ophthalmologie im Universitätsklinikum Giessen und Marburg, befasste sich mit dem Thema "Augenprobleme beim Bardet-Biedl-Syndrom. Diagnostische und therapeutische Aspekte. Stand der Forschung"

Um die Vorgänge im Auge besser verstehen zu können, erläuterte Dr. Preising zunächst den Aufbau der Netzhaut und der Photorezeptoren, also der Zapfen und Stäbchen. Diese nehmen die visuellen Reize auf und leiten sie über den Sehnerv an das Gehirn weiter. Maßgeblich an der Bildung des Nervenipulses beteiligt sind die Photorezeptoraussensegmente, welche veränderte Zilien darstellen. Zilien befinden sich auf vielen Zellen des Körpers.

Das Bardet-Biedl-Syndrom zählt zu den Ziliopathien. Aufgrund verschiedener Mutationen ist die Beweglichkeit der Zilien eingeschränkt und dadurch können die zilientragenden Zellen ihre Funktion nicht erfüllen, was zu verschiedenen Symptomen mit unterschiedlicher Ausprägung führen kann. Bei den Augen äußert sich BBS in der Regel als Stäbchen-Zapfen-Dystrophie oder als Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, vereinzelt wurden auch andere Krankheitsbilder diagnostiziert. Dr. Preising wies darauf hin, dass BBS als Syndrom nicht nur aus dem Blickwinkel der Augenerkrankung betrachtet werden kann, was besonders für die Therapieansätze große Probleme bereitet.

Welche Therapieansätze sind derzeit oder in naher Zukunft zu erwarten? Zum jetzigen Zeitpunkt steht keine wissenschaftlich fundierte und durch Studien nachgewiesene Therapie für das Bardet-Biedl-Syndrom zur Verfügung. Für bestimmte Formen der Netzhauterkrankungen gibt es inzwischen Gentherapien, bei BBS wurde vor kurzem von einer Gentherapie im BBS4-Gen am Mausmodell berichtet. In einigen Ländern laufen derzeit Studien mit verschiedenen Wachstumsfaktoren, die das Absterben der Sehzellen verhindern bzw. verlangsamen sollen. Für die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln bei BBS gibt es keine Studie, die einen Nutzen belegen würde. Eine gesunde, abwechslungsreiche Ernährung ist daher eher zu empfehlen. Insbesondere kann eine Überdosierung mit bestimmten Vitaminen oder Mineralstoffen auch negative Auswirkungen haben. Immer wieder taucht in der Presse auch die Kuba-Therapie auf, verbunden mit vielversprechenden Erfolgen. Obwohl diese Therapie in Kuba mittlerweile schon jahrzehntelang durchgeführt wird, gibt es keine Studie darüber, die den Erfolg wissenschaftlich bewertet. In Bezug auf die Kuba-Therapie enstand eine hitzige Diskussion unter den Seminarteilnehmern, weil sich zur Zeit einige Eltern von kleineren Kindern damit auseinandersetzen. Ein Teilnehmer berichtete, dass seine BBS-betroffene Tochter vor zwei Jahren in Kuba behandelt wurde, er jedoch den Eindruck hat, dass die Netzhautdystrophie seither schneller fortgeschritten ist.

Vortrag zum LMBBS-Kongress

Die LMBBS-Vereinigung in England veranstaltet in Northampton jährlich einen großen -Kongress, an dem in diesem Jahr über 200 Personen teilgenommen haben. Karin Leicht war für die BBS-Gruppe vor Ort und berichtete darüber – nachzulesen unter BBS-Tagung im April 2011 (Northampton, England).

Erfahrungsberichte zu Vorlesungen für Medizinstudenten

In Regensburg, Hannover und aktuell auch in München werden für Medizinstudenten Vorlesungen über BBS abgehalten und dazu Betroffene eingeladen. Die Studenten haben dabei die Möglichkeit, die Betroffenen über deren Erfahrungen im Umgang mit ihrer Erkrankung zu befragen, von der sie reichlich Gebrauch machen. Manuel Rodriguez und Hartmut Hillebrand übernehmen regelmäßig diese wichtige Aufgabe für die BBS-Gruppe und berichteten darüber. Wünschenwert wäre es, wenn auch andere Universitätskliniken solche Vorlesungen anbieten würden. Dazu müssten allerdings auch weitere Betroffene bereit sein, diese Termine wahrzunehmen und sich den Fragen der Studenten zu stellen.

Vorträge von Franziska Kellermann

Franziska Kellermann informiert über den EU-Toilettenschlüssel, das Behindertentestament und den RI-Kongress.

EU-Toilettenschlüssel

Für sehbehinderte und blinde Menschen ist es ganz schwierig, eine fremde Toilette aufzusuchen, weil die verschiedenen Bedienelemente ertastet werden müssen. Sie sehen es nicht, ob sie beschmutzt ist und man hat nicht immer eine Begleitperson dabei, die das vorweg kontrolliert. Unter bestimmten Voraussetzungen kann man einen Schlüssel für Behindertentoiletten erwerben. Dieser Schlüssel öffnet Behindertentoiletten in öffentlichen Gebäuden, Bahnhöfen, Autobahnraststätten, Freizeitanlagen, Kaufhäusern sowie weiteren Einrichtungen in vielen Städten in Deutschland, Österreich, der Schweiz und einigen weiteren europäischen Ländern.

Behindertentestament

Wenn man ein Kind hat, dass aufgrund seiner Behinderung nicht in der Lage ist, seinen Lebensunterhalt zu bestreiten und alleine zu leben, d.h. wenn Sozialleistungen in Anspruch genommen werden, muss das Vermögen des Kindes – bis auf einen kleinen Freibetrag – für die entstehenden Kosten eingesetzt werden. Das ist z.B. der Fall, wenn das Kind in einer Wohn- und Werkstätte untergebracht ist. Stirbt ein Elternteil, ist auch das behinderte Kind erbberechtigt. Das geerbte Vermögen wird vom Sozialhilfeträger für die Kosten der Unterbringung in der Wohn- und Werkstätte herangezogen, bis es aufgebraucht ist. Um dem vorzubeugen und für das behinderte Kind vorzusorgen, besteht die Möglichkeit, ein Behindertentestament zu erstellen. Dazu sollte jedoch ein im Behinderten- und Sozialhilferecht, als auch im Erbrecht fachkundiger Rechtsanwalt zu Rate gezogen werden.

Der Bundesgerichtshof hat in seinem Urteil vom 19.01.2011 die Wirksamkeit des Behindertentestaments noch einmal bekräftigt. Es ist nicht sittenwidrig, auch wenn damit der Zugriff der Sozialhilfeträger ausgeschlossen wird.

Retina International Kongress 2012

Am 14./15. Juli 2012 findet in Hamburg der Kongress von Retina International statt. International bekannte Ärzte und Forscher werden dort die neuesten Erkenntnisse über Netzhauterkrankungen vorstellen. Nähere Informationen sind unter Retina International zu finden. Sollte die BBS-Gruppe dort einen Workshop anbieten oder sich einfach nur zum Informationsaustausch treffen, wird es auf der BBS-Homepage bekanntgegeben. Bisher ist jedoch noch nichts geplant.

Resümee

Die Veranstaltung war ein großer Erfolg, der auch den engagierten Referenten mit zu verdanken ist, die nicht nur ihr Thema vorgetragen haben, sondern zumTeil auch noch ettliche Stunden im Seminar dabei blieben und bei Bedarf auch Auskunft erteilten. Der Informationsaustausch untereinander war jedoch mindestens genau so wichtig, denn es haben vielleicht andere Betroffene die gleichen Probleme schon bewältigt, die manchem gerade erst bevorstehen. Die Erfahrungen von anderen sind für alle Betroffenen sehr wertvoll. Für die vielen Gespräche und persönlichen Fragen war die Zeit aber dennoch wieder einmal zu kurz. Man konnte jedoch wieder Neues und Interessantes mit nach Hause nehmen, insbesondere wurden einige Kontakte geknüpft, die im Laufe der Zeit intensiviert werden können.

Zuletzt geändert am 11.11.2017 16:38