Bardet-Biedl-Syndrom

Veranstaltungen

BBS-Treffen im November 2008 (Frankfurt)

Am 15. und 16. November 2008 fand in Frankfurt am Main ein BBS-Treffen statt.

Schon bei der Anmeldung war zu erkennen, dass das BBS-Treffen bei Betroffenen und Angehörigen großes Interesse findet. Ziemlich schnell waren die Plätze an 11 Betroffene und 22 Angehörige vergeben. Leider konnten nicht alle Anmeldungen aus Platz- und Budgetgründen berücksichtigt werden.

Zu Beginn spannte die Ansprechpartnerin einen Bogen vom letzten Treffen 2004 bis jetzt und berichtete, was sich in der Zwischenzeit in der BBS-Gruppe ereignet hat:

Die Gruppe ist von 56 Familien mit 61 Betroffenen angewachsen auf 84 Familien mit 90 Betroffenen. Der Zuwachs ist auch der neuen Homepage zuzuschreiben, die seit 2006 online ist und immer wieder aktualisiert wird. Sie wird sehr gut frequentiert und war bis dato stets auf Platz zwei der meist aufgerufenen Seiten der PRO RETINA Deutschland e. V. - gleich nach der Pro-Retina-Startseite. Über die neue BBS-Homepage kommen etliche Kontakte zustande. Zum Seitenanfang

Die BBS-Broschüre wurde überarbeitet und ist seit Januar 2008 erhältlich. Das BBS-Forschungsprojekt in Marburg ist abgeschlossen und nach Auskunft von Prof. Dr. Koch müsste jedem Teilnehmer das Ergebnis mitgeteilt worden sein.

Ein BBS-Befundordner wurde entwickelt und bereits an 50 Familien versandt. Dieser Befundordner ist mittlerweile auch ins Ungarische, Spanische und Französische übersetzt worden. An der Universität in Regensburg finden regelmäßig Vorlesungen über seltene genetische Erkrankungen statt. Zwei Mitglieder der BBS-Gruppe waren eingeladen, den Medizinstudenten ihre Erfahrungen mit BBS und den Ärzten nahezubringen.

Es folgte eine ausführliche Vorstellungsrunde, bei der auch immer wieder Fragen gestellt und beantwortet wurden. Insbesondere war es von großem Vorteil, dass Herr Dr. Cetiner von der Uniklinik Essen bei dieser Runde schon anwesend war und zu medizinischen Fragen gleich Stellung genommen hat.

Dr. Rainald von Gizycki ging eingehend auf den Befundordner ein mit dem Thema "Warum und für wen ist die Befunddokumentation wichtig?"

Einer Umfrage unter 132 Ärzten zufolge ist es wirklich sinnvoll, die Befunde zu sammeln, da sie nicht, wie irrtümlich angenommen, den jeweiligen Ärzten vorliegen. Demnach gaben die befragten Ärzte an, dass ihnen bei 75 bis 100 Prozent der überwiesenen Patienten keine Vorbefunde vorliegen. Außerdem werden 98,5 Prozent der Befragten nicht über eine Änderung des Gesundheitszustandes des Patienten durch den Allgemeinarzt informiert und 90 Prozent pflegen keine enge Zusammenarbeit mit dem überweisenden Arzt. Die Betroffenen müssen also die Dokumentation ihrer Erkrankung selbst in die Hand nehmen, indem sie die Befunde bei den Ärzten einfordern. Diese sind verpflichtet, die jeweiligen Befunde herauszugeben, als Entgelt dürfen höchstens die Kopierkosten berechnet werden.

Ein Befundordner bietet den Betroffenen eine gute Argumentationsbasis im Gespräch mit dem Arzt und gibt einem neuen Arzt den Hinweis, welche Untersuchungen schon gemacht wurden, so dass Doppeluntersuchungen vermieden werden. Als Betroffener hat man damit auch auf Dauer Belege zur Hand, die bei Forschungsprojekten und Studien wichtig sein können oder den Erfolg bzw. Misserfolg von Therapien nachweisen. Die Mindestaufbewahrungsfrist bei den Ärzten liegt in der Regel bei zehn Jahren (mit wenigen Ausnahmen), in Krankenhäusern bei 30 Jahren, danach können diese Unterlagen vernichtet werden. Zum Seitenanfang

Dr. Metin Cetiner von der Uniklinik in Essen betreut die aktuelle BBS-Studie und widmete sich deshalb auch dem Thema: Stand der BBS-Studie und wie geht es weiter?

Es haben sich 110 Familien bereit erklärt, an der Studie teilzunehmen, bisher sind jedoch erst 65 Fragebögen ausgefüllt zurückgeschickt worden, was jedoch als guter Schnitt gewertet wird. Zu Beginn betonte Dr. Cetiner, dass in der Genetik eine deutliche Entwicklung spürbar ist, denn es werden immer mehr Gene gefunden, die BBS-spezifische Mutationen aufweisen. Derzeit sind 14 Gene bekannt, 2005 waren es erst acht Gene. Bis heute geht man bei BBS von einer autosomal rezessiven Erkrankung aus, vereinzelt wurde auch eine triallelische Vererbung beschrieben. Es ist durchaus möglich, dass dies in einigen Jahren berichtigt werden muss, wenn man mehr über die Krankheit und die entsprechenden Genmutationen herausgefunden hat.

Eine Mutationsanalyse für BBS ist sehr zeit- und kostenaufwendig, weil so viele Gene betroffen sein können. Beim BBS-Forschungsprojekt in Marburg wurde das Blut überwiegend auf BBS1- und BBS10-Mutationen untersucht, weil dort die häufigsten Mutationen zu finden sind. Eine ähnliche Untersuchung wird auch in Aachen angeboten. In Estland wurde vor einiger Zeit der sogenannte "Asper-Chip" entwickelt, mit dem man alle BBS-Mutationen finden kann, die bereits beschrieben wurden.

An der humangenetischen Universität Regensburg ist nun eine neue Art von Diagnosechip entwickelt worden, der sog. "RET-Chip". Mit diesem Chip kann man neben anderen Netzhauterkrankungen auch Mutationen in elf BBS-Genen finden. Das Besondere an diesem Chip ist, dass er auch neue Mutationen an bekannten Genorten findet, also auch Mutationen, die bisher noch nie beschrieben wurden. Eine Mutationsfindung ist dadurch auch viel wahrscheinlicher und viel schneller als beim herkömmlichen Verfahren. Die Krankenkasse müsste die Kosten dafür tragen. Wer sein Blut mit dem neuen RET-Chip auf BBS testen lassen möchte, sollte mit Frau Dr. Fiebig von der Humangenetik in Regensburg Kontakt aufnehmen. Sie wird dann die Vorgehensweise erklären (Adresse ist auf der Seite BBS-Gentests hinterlegt). Auch wenn durch das BBS-Forschungsprojekt schon eine Mutation nachgewiesen wurde, ist es sinnvoll, das Blut mit dem RET-Chip untersuchen zu lassen, um eventuell auch zusätzliche neue Mutationen zu finden. Mit einer möglichst genauen Genanalyse lassen sich vielleicht einzelne Symptome bestimmten Genen zuordnen und kann Grundlage für künftige Therapieansätze sein. Zum Seitenanfang

Die von Dr. Cetiner koordinierte Studie bezieht sich nur auf klinische Symptome. Im Frühjahr 2008 wurde eine Zwischenauswertung vorgenommen, die endgültige Auswertung soll 2009 erfolgen. Bei der Zwischenauswertung wurden 55 Fragebögen beurteilt:

Adipositas liegt bei 85 Prozent, Hyperphagie (gesteigerte Nahrungsaufnahme) bei über 60 Prozent und Nierenveränderungen bei über 82 Prozent der Betroffenen vor. Eine chronische Niereninsuffizienz gaben 20 von 55 an, 11 führen eine Nierenersatztherapie durch bzw. hatten eine Nierentransplantation. Morphologische Veränderungen der Finger oder Zehen in Form von Poly-, Brachy-, Syndaktylie oder ähnliches waren bei über 85 Prozent der Patienten vorhanden. RP und/oder Visuseinschränkungen gaben 82 Prozent der Teilnehmer an, der durchschnittliche Zeitpunkt, an dem erstmals über Sehstörungen berichtet wird, liegt bei vier Jahren und neun Monaten. Hypogenitalismus oder ähnliche Auffälligkeiten wurden bei über 62 Prozent der ausgewerteten Patientenfragebögen genannt.

Retardierung oder Verhaltensauffälligkeiten kommen zu über 96 Prozent vor. Bei 20 von 55 Kindern liegen alle sechs, bei 10 Kindern liegen nur vier und bei zwei Kindern liegen weniger als 4 Hauptsymptome vor. Der Altersdurchschnitt bei Diagnosestellung liegt bei fünf Jahren und vier Monaten. Bei 20 Betroffenen wurde bereits eine genetische Blutanalyse vorgenommen; dabei wurden bei sechs Betroffenen eine BBS1- und bei drei Betroffenen eine BBS10-Mutation gefunden.

BBS-Betroffene kommen mit einem normalen Gewicht zu Welt, werden jedoch schon im ersten Lebensjahr, oft sogar schon in den ersten Lebensmonaten sehr schnell dick. Dies zeigt, wie wenig auf die Gewichtszunahme eingewirkt werden kann, da die Kinder in dieser Zeit meist noch gestillt oder mit der Flasche ernährt werden. Wenn jedoch ein Nierenschaden vorliegt, funktioniert der Stoffwechsel schlechter und es kommt zu einer geringeren Gewichtszunahme mit jedoch gravierenden Folgen durch die eingeschränkte Nierenfunktion.

Zusammenfassend stellte Herr Dr. Cetiner fest, dass es sehr wichtig ist, an genetischen Untersuchungen teilzunehmen, da zurzeit das BBS aufgrund seiner Komplexität als Modellerkrankung dient. Hier hat sich in der Forschung für die BBS-Betroffenen ein Zeitfenster geöffnet, welches man unbedingt ausnutzen sollte. Ebenfalls ist eine gute klinische Untersuchung der einzelnen Symptome wichtig. Bei Adipositas besteht derzeit die Überlegung, ob eine Behandlung mit Wachstumshormonen angestrebt werden sollte. Dadurch wird die Stoffwechseltätigkeit verändert und im Körper werden mehr Muskeln statt Fettzellen aufgebaut. Beim Prader-Willi-Syndrom wird dies als Therapie gegen die übermäßige Gewichtszunahme bereits standardmäßig vorgenommen. Die Anwendung dieser erfreulichen Therapieergebnisse auf das BBS ist bislang noch nicht möglich, kann aber vielleicht als Ergebnis der BBS-Studie erkennbar werden. Darauf angesprochen, sieht Dr. Cetiner in einer Magenverkleinerung bei älteren BBS-Patienten mit mehr als 150 kg Körpergewicht derzeit die einzige Möglichkeit, dieses zu senken.

Die vielen Fragen der Teilnehmer hat Herr Dr. Cetiner eingehend beantwortet, so dass die vorgesehene Zeit bei weitem nicht ausgereicht hat und bis zum Limit überzogen wurde. Nach dem Abendessen saßen alle noch bis nach Mitternacht in gemütlicher Runde zusammen und haben Erfahrungen ausgetauscht und Kontakte geknüpft.

Hier können Sie sich über das Veranstaltungsprogramm informieren: Veranstaltungsprogramm (41 KB). Zum Seitenanfang

Zuletzt geändert am 11.11.2017 16:37