Usher-Syndrom: Neue Mutation entdeckt

Die amerikanische "Foundation Fighting Blindness" meldete am 09.10.2012, dass es einem internationalen Forscher-Team um Dr. Zubair Ahmed von der Cincinnati Universität und vom Medical Center des Cincinnati Kinder Krankenhauses gelungen ist, eine neue Usher-Mutation USH 1 J mit dem Protein CIB2 zu entdecken. Es befindet sich auf Chromosom 15 und spielt eine wichtige Rolle in Retina und Innerohr.

Dr. Ahmed erläuterte, dass das Usher I J Gen im Zusammenhang gesehen werden muß mit Taubheit bei Usher I, aber auch mit non-syndromaler Taubheit. Mutationen im CIB2 Protein sind eine der häufigsten Ursachen von non-syndromaler Schwer- hörigkeit in Pakistan. Eine andere Mutation dieses Proteins ist verantwortlich für Taubheit in der türkischen Bevölkerung.

Der für den Forschungsbereich der Foundation Fighting Blindness verantwortliche Dr. Stephen Rose erklärte: „Die Entdeckung des Usher I J-Gens und dessen Rolle in der Netzhaut und im Innenohr vermittelt uns ein besseres Verständnis dessen, warum Sehen und Hören sich verschlechtern. Die Aufklärung der Krankheitsmechanismen ist wiederum Voraussetzung für die Entwicklung ursachenbezogener Therapiekonzepte.“

Quellen:

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Zuletzt geändert am 27.12.2013 19:00