für 2 Retinitis Pigmentosa-Formen konnten sowohl beim Menschen als auch bei Katzen die gleichen genetischen Mutationen identifiziert werden.

Mensch und Katze: identische RP-Mutation

 Aufgrund dieser Forschungsergebnisse durch Wissenschaftler der Universität von Missouri könnten diese RP-Katzen als  Tiermodelle eine wichtige Rolle spielen z.B. bei der Beurteilung der Wirksamkeit von Gentherapien.

Die Forscher fanden heraus, dass Katzen mit einer sich spät manifestierenden RP-Form eine Mutation aufweisen im CEP290-Gen; dieselbe Mutation konnte bei  Menschen mit Leberscher Kongenitaler Amaurose und mit  Joubert-Syndrom (komplexe zentralnervöse Entwicklungsbesonderheit mit Fehlbildungen der Netzhaut)  identifiziert werden.

Quelle: Ophthalmology Times Europe, 10.6.09

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Zuletzt geändert am 27.06.2014 12:11