Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Bericht vom 4. ZSD –Patientenseminar

von Peter Bachstein

Berlin: Patientenseminar zu Zapfen - Stäbchen - Dystrophie bot vielseitiges Programm zwischen Mikrobiologie und Zungenchip

Vom 13. bis 15. Juni fand im Berliner Hotel Mit Mensch ein weitgehend selbst organisiertes Patientenseminar zum Thema Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) statt. Das ist eine erbliche Erkrankung der Netzhaut, die zu fortschreitendem Sehverlust führt und in sehr seltenen Fällen mit völliger Erblindung enden kann. Etwa vierzig Teilnehmer – überwiegend Betroffene, aber auch einige Begleiter – waren gekommen, um sich anhand hochkarätiger Vorträge über den neuesten Kenntnisstand bezüglich dieser Augenerkrankung zu informieren.

Zuversicht als Methode?

Nachdem Michael Emmerich, der Organisator und Moderator dieses Seminars, am Freitag Nachmittag die Anwesenden begrüßt und diese sich kurz vorgestellt hatten, stand als erster Referent Thomas Reichel auf dem Programm. Selbst an Morbus Stargardt erkrankt beschrieb er seine persönlichen Erfahrungen mit dem allmählichen Sehverlust und den damit verbundenen Brüchen im beruflichen wie privaten Leben. Trotzdem äußerte sich der in Braunschweig praktizierende Logotherapeut keineswegs pessimistisch, sondern outete sich als die personifizierte Zuversicht.

Neues Sehen per Chip?

Seit einigen Jahren werden an verschiedenen Orten der Welt Chips entwickelt, die quasi als künstliche Netzhaut zumindest ansatzweise neues Sehen ermöglichen sollen. Darüber sprach am Samstag Vormittag Dr. Walter G. Wrobel, der sich dabei hauptsächlich auf den von Professor Zrenner aus Tübingen entwickelten subretinalen Chip bezog.

In diesem Zusammenhang wies Wrobel darauf hin, dass Zrenner ursprünglich gar nicht daran geglaubt hatte, dass ein solcher Chip eines Tages realisiert werden könnte. Erst allmählich sei der Tübinger Wissenschaftler dann ein Vorreiter auf dem Gebiet des künstlichen Sehens geworden. Heute hätte Zrenners Chip längst seine Praxistauglichkeit erwiesen und es sei mit dem aktuellen Modell eine Sehkraft von 2 bis 3 Prozent möglich. Hinsichtlich Zukunftsprognosen wollte Wrobel sich mit Hinweis auf Zrenners ursprüngliche Skepsis jedoch zurück halten.

Professor Rüther und sein Input über ZSD

Nun war das ja ein Patientenseminar, d. h. die Teilnehmer waren überwiegend Betroffene, die wohl mehr oder weniger wussten, was ZSD für eine Krankheit ist. Bei einem weniger informierten Publikum hätte dieses Inputreferat von Prof. Klaus Rüther an den Start des Seminars gehört, denn mit seiner betont kommunikativen Methode ist der Berliner Augenarzt immer in der Lage, selbst dem Unwissendsten die ganze Komplexität dieser Netzhauterkrankung verständlich zu machen.

Da Rüther aber bei den Teilnehmern dieses Seminars nicht mit Null anfangen musste, wurde aus seinem Input relativ bald eine offene Diskussion insbesondere über Diagnose und Therapie. Dabei war einer der Knackpunkte die Frage nach den Möglichkeiten der Transkornealen Elektrostimulation für ZSD Patienten, zu der Rüther sich mit Hinweis auf laufende Studien eher abwartend äußerte.

Dieser Mix aus Input und Diskussion kam übrigens aufgrund der klar formulierten Fragen und des disziplinierten Verhaltens der Teilnehmer ohne Moderation und Rednerliste aus. Mit Professor Rüther hätten die meisten der Anwesenden gern noch ein paar Stunden länger diskutiert.

Kurze Exkursion in den Mikrokosmos

Nach der Mittagspause entführte die Mikrobiologin Denise Emmerich das Publikum zwar nicht ins Reich des Allerkleinsten, aber weit davon entfernt war der Bereich, über den sie sprach, auch nicht. Da ging es um die winzigen Bausteine des Lebens, um die Träger der Erbinformation, um die Gene und deren Mutationen. Eine höchst komplexe Thematik und besonders bedeutsam für Patienten mit ZSD, weil diese Krankheit auf Vererbung und Genmutation beruht. So war die konzentrierte Aufmerksamkeit der Anwesenden besonders intensiv, während die Biologin über die Fortschritte auf dem Gebiet der Genanalyse und der darauf fußenden Gendiagnostik sprach.

Manche der Teilnehmer hatten übrigens ihre eigene Gendiagnose mitgebracht, um sie von Denise Emmerich interpretieren zu lassen. Das allerdings geschah im persönlichen Gespräch. Daher können hier die Ergebnisse selbstverständlich nicht mitgeteilt werden. Allerdings wird bei ZSD meistens nur eine Person innerhalb einer Vererbungskette von der Krankheit erwischt, weil es sich überwiegend um eine rezessive Form handelt.

Und die therapeutischen Optionen?

Über die sprach im Anschluss an Denise Emmerich Professor Olaf Strauß, der sich übrigens selbst als „alte Laborratte“ vorstellte. Dabei umriss er das gesamte therapeutische Spektrum von Gen- und Stammzellentherapie über Modulation des Sehzyklus bis hin zu Nahrungsergänzungsmitteln. Letztere behandelte er nicht gerade mit Begeisterung und das Künstliche Sehen ließ er mit Hinweis auf das Referat von Dr. Wrobel aus.

Bei Gen- und Stammzellentherapie schien er durchaus einiges an Entwicklungspotential zu vermuten. Er wies allerdings auch darauf hin, dass die Stammzellentherapie in Deutschland aus ethischen Gründen nicht ganz unumstritten sei, wenn als Ausgangspunkt embryonale Stammzellen verwendet würden. Andererseits sei längst bekannt, dass sich mit solchen Stammzellen prinzipiell auch Netzhäute herstellen ließen. Ein Ausweg sei möglicherweise die Rückentwicklung von Hautstammzellen bis zum embryonalen Stadium. Das seien alles interessante Ansätze, die aber bislang noch nicht zu menschlichen Netzhäuten geführt hätten.

Zungenchip: Küssen verboten

Am Sonntag wurde zunächst zwischen Bildschirm und Lupe, iPhone und Navi allerlei aus der Hilfsmittelkiste gezeigt. Dann wurde als Highlight des Tages und Abschluss des Seminars von Sona Walter und Michael Emmerich der neue Zungenchip BrainPort vorgeführt. Klingt ein bisschen verrückt, ist aber tatsächlich eine Art Sehen mit der Zunge – allerdings nicht durch Lecken. Vielmehr wird auf der Zunge ein 3 x 3 cm großer Chip getragen, der durch ein Kabel mit einer Kamera verbunden ist, die per Brille auf der Nasenwurzel sitzt. Die von der Kamera gelieferten Bilder werden von einem Mini Computer interpretiert und in elektrische Signale umgewandelt. Diese werden anschließend zum Zungenchip weitergeleitet und erzeugen dort ein dem Objekt entsprechendes Muster. Dieses muss der Chipträger interpretieren, was ein gewisses Training voraussetzt. Michael Emmerich demonstrierte an einem praktischen Beispiel, dass mit dieser Technologie aus etwa 2,5 m Entfernung 8 cm große Buchstaben gelesen werden können.

Das Problem dabei ist, dass man den Mund halten muss. Der Zungenchip ist also nichts für Quasselstrippen und beim Essen und Küssen dürfte er auch im Wege sein. Allerdings zeigt sowohl diese Variante wie auch das gesamte Seminar, dass aktuell vieles unternommen wird, um die Auswirkungen von Blindheit zumindest ein bisschen zu reduzieren.

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:18