Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Vitamin A bei ABCA4-Genmutationen

von Michael Emmerich

Durch die Entwicklung hocheffizienter Sequenziertechnologien konnte in den letzten Jahren viel über die genetischen Ursachen der erblich bedingten Netzhauterkrankungen gelernt werden. Dieser Wissenszuwachs hat bereits dazu geführt, dass der genetische Befund einen höheren Stellenwert als die Bezeichnung der Erkrankung einnimmt. Da Defekte in ein und demselben Gen sehr verschiedene Netzhauterkrankungen zur Folge haben können, müssen in mehreren Fällen die Erkenntnisse der Wissenschaft und die daraus resultierenden Empfehlungen nicht den Erkrankungen sondern dem verursachenden Gen zugeordnet werden. Eines dieser Gene ist das ABCA4-Gen. Es verursacht neben dem Morbus Stargardt und der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie auch etwa 30 bis 60 Prozent der autosomal rezessiven Zapfen-Dystrophien und in seltenen Fällen auch das Krankheitsbild einer autosomal rezessiven Retinitis Pigmentosa. Das ist vielen RP-Patienten nicht bewusst, wenn es um die hochdosierte Vitamin-A-Einnahme geht.

Vitamin A kann Netzhautschäden verstärken

Wie man seit einigen Jahren durch Tierversuche weiß, führt ein Defekt im ABCA4-Gen zu einem fehlerhaften Vitamin-A-Abbau in der Netzhaut. Die Folge ist die Ansammlung giftiger Substanzen im Bereich des Pigmentepithels und das Absterben der Sehzellen. Heute geht man davon aus, dass eine zusätzliche Vitamin-A-Einnahme die Bildung der giftigen Substanzen beschleunigen und die Progression der Erkrankung verstärken könnte. Aus diesem Grund sollten Patienten mit ABCA4- Genmutationen darauf hingewiesen werden, dass eine zusätzliche Einnahme zur empfohlenen Tagesdosis von circa 1 Milligramm bei Männern und circa 0,8 Milligramm bei Frauen die Netzhautschädigung verstärken kann. Weiterhin zeigten Tierversuche, dass eine Verminderung der Vitamin-A-Konzentration einen positiven Effekt hatte und das Voranschreiten der Erkrankung verzögert wurde. Schweineleber am besten meiden

Für mich persönlich ist dieses Ergebnis eine gute Orientierung, um mich möglichst gesund zu ernähren. Was natürlich nicht heißt, dass ich alle Lebensmittel, in denen Vitamin A enthalten ist, meide. Schließlich ist das Vitamin A für viele Funktionen in unserem Körper sehr wichtig. Aber ich achte darauf, dass ich keine Nahrungsmittel zu mir nehme, denen zusätzlich Vitamin A beigefügt wurde. Ganz von meinem Speiseplan ist jedoch die Schweineleber verschwunden. Die Angaben zu ihrem Vitamin-A-Gehalt schwanken zwar, allerdings können 100 Gramm bis zu 42 Milligramm enthalten, umgerechnet 140.000 Internationale Einheiten Vitamin A. So ist es möglich, dass man mit einer Portion von 250 Gramm Schweineleber das bis zu Hundertfache der empfohlenen Tagesmenge aufnimmt. Das bedeutet: Wer mehrmalig im Monat Leber ist, erhöht langfristig den Vitamin-A-Spiegel, da es vier bis sechs Monate im Körper gespeichert wird.

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:20