Es geht voran! - Hoffnung und neue Perspektiven aus den USA und Europa für Usher Betroffene

Von Dominique Sturz, Usher Syndrome Coalition Forum Austria

Das Usher Syndrome Coalition Symposium und die Familien-konferenz an der Harvard Medical School in Boston, USA im Juli 2014, siehe Link: Familienkonferenz in Boston (externes Angebot)

Erfreulicherweise reicht der Bekanntheitsgrad der von Mark Dunning, Vater einer 16-jährigen Tochter mit Usher 1b, in den USA im Jahr 2008 gegrün-deten Usher Syndrome Coalition weit über die Grenzen der USA hinaus. Handelt es sich doch um eine Organisation, deren Mission es ist, weltweit das Usher Syndrom ins Zentrum des Bewusstseins zu rücken, die Forschung auf dem Gebiet dieses kombinierten Hörsehverlustes voranzutreiben und die Entwicklung von Therapieansätzen und die erfolgreiche Behandlung der Erkrankung zu ermöglichen.

Neben allen anderen Bemühungen der Usher Syndrome Coalition stellen nicht zuletzt die jährlich stattfindende Familienkonferenz und das zweijährlich stattfindende wissenschaftliche Symposium einen Höhepunkt auf der Agenda dar.

Auch beim Symposium im Juli 2014 gelang es, führende Persönlichkeiten aus Medizin, Wissenschaft und Forschung aus den USA, aus Europa, wie z.B. aus Frankreich, Schweden, Deutschland, den Niederlanden und aus Spanien zu einem Informationsaustausch über die neuesten Errungen-schaften und Forschungsergebnisse zusammenzubringen und mit Usher Patienten und deren Familien zu verknüpfen. Nach einer Einführung in das Symposium durch den Präsidenten Mark Dunning sowie Stephen Rose, dem Research Officer der Foundation Fighting Blindness, sprachen führende Wis-senschaftler wie Ed Stone vom Wynn Institute for Vision Research über Stammzellforschung oder Mark Pennesi von der Oregon Health and Science University über die bereits laufende Gentherapiestudie zu USH1b, UshStat. Aus Europa waren Vorträge zu hören u.a. von Hanno Bolz/ Humangenetisches Institut Köln und Bioscientia-Zentrum für Humangenetik in Ingelheim, Christine Petit vom Institut Pasteur in Paris, Claes Möller vom Audiological Research Center in Örebro in Schweden, Uwe Wolfrum und Kerstin Nagel-Wolfrum von der Johannes Gutenberg Universität Mainz, Isabelle Audo vom Institut de la Vision in Paris.

Das Engagement in Richtung Erweiterung der Usher Community und die Vernetzung der Usher relevanten Institutionen auf internation-aler Ebene über die Grenzen der Kontinente hinaus zeigt also bereits Erfolge.

Die Vernetzung von Wissenschaft und Forschung mit den Betroffenen ist einerseits von Bedeutung, um den Usher Patienten Zugang zu den Infor-mationen über die durchaus vielversprechenden, in Entwicklung befindlichen Therapiean-sätze zu verschaffen, andererseits um den Forschern Zugang zu einem möglichst großen Patientenpool zu ermöglichen. Die Finanzierung und Fortführung etwa von klinischen Studien ist gefährdet, wenn zu wenige Patienten informiert und darin involviert sind. Diesem Problem möchte die Usher Coalition mit einem Online-Patientenregister begegnen, in welchem sich möglichst alle Usher Patienten weltweit registrieren sollen (Usher-Patientenregister (externes Angebot)) und so Informationen über klinische Studien und eine eventuelle Teilnahme an ihnen sowie über neueste Fort-schritte im Bereich Therapiemöglichkeiten erhalten. Sowohl die Homepage der Usher Syndrome Coalition als auch das Patientenregister werden dem-nächst in deutscher Sprache verfügbar sein.

Das Usher-Syndrome-Familien-Netzwerk

Eine weitere Facette zur Unterstützung und Vernetzung von Usher Betrof-fenen und deren Familien stellt das Usher Syndrome Family Network dar (Usher-Familiennetzwerk (externes Angebot)). Die Diagnose Usher Syndrom ist meist ein Schock für Patienten und Angehörige, da es zwar Therapiean-sätze zum Aufhalten des fortschreitenden Sehverlustes gibt, aber eben nur Therapieansätze und keine anwendbare Behandlung. Der Erfahrungsaus-tausch mit anderen betroffenen Familien macht deutlich, dass man mit dieser äußerst schwierigen Situation nicht alleine steht und dass die Lage nicht hoffnungslos ist. Erfreulich ist, dass nach der für dieses Jahr anstehen-den Usher Syndrome Family Conference in New Orleans die Abhaltung des Usher Syndrome Symposiums samt Familienkonferenz für 2016 in Europa geplant ist, wodurch eine Teilnahme für europäische Betroffene leichter zugänglich und die Einbindung Europas verstärkt wird.

Mit verschiedenen Initiativen wie der FAUN-Stiftung, der PRO RETINA Deutschland mit ihrem Arbeitskreis Usher, der Retina International, der holländischen Stiftung "Stichting MUS", dem Molly Watt Trust einer jungen Engländerin, dem Verein "Leben mit Usher" sowie der gerade entstehenden österreichischen Initiative Usher Syndrome Coalition Forum Austria (Usher-Facebookgruppe (externes Angebot)) haben wir den lebenden Beweis dafür, dass europäische Organi-sationen ihren Teil der Verantwortung im Kampf gegen Blindheit übernehmen.

Immerhin gibt es in Europa geschätzte 15.000 Menschen mit Usher Syn-drom, in den USA geschätzte 45.000. Die Zahlen für andere syndromale Netzhauterkrankungen und verschiedene Formen von RP liegen natürlich um ein Vielfaches höher. Dies ist insofern von Bedeutung, als die meisten Therapieansätze, nämlich alle außer Gentherapie, z.B. Stammzellen-therapie, Neuroprotektoren oder Sehprothesen, ursachenunabhängige Therapieformen für alle Netzhauterkrankungen, ja sogar Netzhautverletz-ungen darstellen, seien diese erblich oder nicht, angeboren oder erworben.

Die Botschaften des Usher Syndrom Symposiums und der Familien-Konferenz sowie der Usher Community insgesamt sind simpel:

Du bist nicht allein! Es gibt zwar noch kein Heilmittel, aber es gibt Hoffnung in Form von konkreten Therapieansätzen!

Nimm Teil am Kampf gegen Erblindung, registriere dich und deine Familie im Usher Patienten-Register der Usher Syndrom Koalition und im My Retina Tracker der Foundation Fighting Blindness.

Als Teil der Usher Community hilfst du dir, deinem Kind und anderen Familien bei der Bewältigung der Herausforderungen!

Zuletzt geändert am 05.02.2016 19:51