Retinitis pigmentosa (RP)

Syndrome, Sonderformen der Retinitis pigmentosa und andere Netzhautdegenerationen

Die Einteilung der zahlreichen Unter- und Sonderformen der RP wird recht unterschiedlich gehandhabt. Es werden grundsätzlich drei Gruppen der RP unterschieden:

  • die primäre Retinitis pigmentosa
  • die assoziierte Retinitis pigmentosa
  • die Pseudo-Retinitis pigmentosa

Darüber hinaus gibt es noch besondere Formen der RP.

Primäre Retinitis pigmentosa

Die primäre Retinitis pigmentosa, an der mehr als 90 Prozent der betroffenen Patienten leiden, wurde bereits beschrieben. Die Grundlagenforschung der letzten zehn Jahre hat gezeigt, dass die eigentlichen Ursachen der primären RP sehr unterschiedlich sein können - es liegen verschiedene Genveränderungen und Proteindefekte vor - lediglich die klinischen Symptome und insbesondere das Endstadium, der Verlust der Photorezeptoren, tritt bei allen in ähnlicher Weise auf. RP ist also eine Sammelbezeichnung für erbliche Krankheiten mit einer bestimmten Symptomatik in der Netzhaut.

Assoziierte Retinitis pigmentosa oder Syndrome

Bei der assoziierten RP weisen neben dem Auge auch andere Organe des Körpers Krankheitssymptome auf; d.h. es liegt ein Syndrom vor. Einige solcher mit RP oftmals zusammen auftretenden Symptome sind:

  • Hörstörungen
  • Augenbewegungsstörungen und Doppelbilder
  • Lähmungen und Gehstörungen
  • Muskelschwäche
  • Wachstumsstörungen
  • stark lichtempfindliche oder schuppende Haut
  • geistige Behinderung
  • Zystennieren/Nierenanomalien
  • Herzrhythmusstörungen

In dieser Gruppe gibt es eine Vielzahl von Erkrankungen. Die beiden häufigsten:

  • Usher-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom

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Usher-Syndrom

Bei dem Usher-Syndrom tritt die RP zusätzlich zu einer angeborenen Innenohrschwerhörigkeit oder Taubheit auf.

Das Usher-Syndrom wird, je nach Erscheinungsbild, in verschiedene Typen unterteilt:

Usher Typ I
Taubheit mit RP im Kindesalter
Usher Typ II
variable Schwerhörigkeit mit RP im frühen Erwachsenenalter

Darüber hinaus gibt es auch noch die Typen III und IV, mit fortschreitendem Hörverlust oder anderem Vererbungsmodus, die aber sehr selten auftreten.
Weitere Informationen finden Sie in der Rubrik Usher-Syndrom.

Bardet-Biedl-Syndrom

Beim Bardet-Biedl-Syndrom tritt eine RP mit verschiedenen zusätzlichen Symptomen wie z.B. Fettleibigkeit, überzählige Finger oder Zehen, geistige Entwicklungsstörungen, Nierenveränderungen oder Unterentwicklung der Geschlechtsorgane auf. Darüber hinaus können noch verschiedene andere Erkrankungen auftreten.
Weitere Informationen finden Sie in der Rubrik Bardet-Biedl-Syndrom.

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Pseudo-Retinitis pigmentosa (Phänokopie)

Man spricht von Pseudo-Retinitis pigmentosa (oder von einer Phänokopie), wenn nicht-erbliche Erkrankungen ähnliche Veränderungen des Augenhintergrundes wie bei der RP zeigen. In diesem Zusammenhang sind zu nennen:

  1. Entzündungen und Autoimmunerkrankungen (Chorioretinitis z.B. bei Lues, Tuberkulose, Borreliose, Toxoplasmose usw.)
  2. Vergiftungen durch Medikamente oder andere Stoffe

Besondere Formen der Netzhautdegeneration

Mit dem Begriff "besondere Formen" sind Erkrankungen gemeint, deren Symptomatik gleich oder sehr ähnlich der der primären RP ist. Der Augenarzt kann sie jedoch auf Grund besonderer diagnostischer Ergebnisse oder aber des Verlaufs unterscheiden. Beispiele für solche Sonderformen sind:

  1. Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
  2. Lebersche congenitale Amaurose (LCA)
  3. Atrophia gyrata (Die Atrophia Gyrata gehört zu den behandelbaren Sonderformen der RP, siehe unten)
  4. Chorioideremie

Ferner gibt es noch eine Vielzahl von anderen erblichen Netzhauterkrankungen oder auch Erkrankungen von Glaskörper mit der Netzhaut. In manchen Fällen werden diese mit RP verwechselt (z.B. Retinochisis, vitreoretinale Degeneration, kongenitale (angeborene) Nachtblindheit und andere).

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Behandelbare Sonderformen der Retinitis pigmentosa

Die sehr seltenen Sonderformen der Retinitis pigmentosa, bei welchen ein ursächlicher Stoffwechseldefekt bereits bekannt ist und für die deshalb rationale Therapieansätze entwickelt werden konnten, sind:

Wichtig dabei ist die enge Zusammenarbeit mit einem Stoffwechsel- oder einem Ernährungsspezialisten.

Atrophia gyrata

Bei der Atrophia gyrata häuft sich eine Aminosäure, das Ornithin, im Körper an, da das für den Abbau dieses Stoffes verantwortliche Enzym, die Ornithinaminotransferase, aufgrund eines Gendefekts nicht funktionstüchtig ist. Diese "Speichererkrankung" führt zu einer girlandenförmigen Degeneration von Netzhaut und Aderhaut, die der Erkrankung ihren Namen gegeben hat. Bei der Minderzahl der Patienten lässt sich eine Normalisierung des Ornithinspiegels durch eine Therapie mit Vitamin B 6 erreichen. Ansonsten ist eine eiweißarme und insbesondere argininarme Spezialdiät erforderlich, um die Ornithinwerte in den Normbereich zu senken. Es liegen eine Reihe von Berichten vor, denen zufolge diese Normalisierung der Ornithinwerte zu einer Stabilisierung der Sehfunktion der Betroffenen geführt hat.

Bassen-Kornzweig-Syndrom (Abetalipoproteinämie)

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom umfasst Gedeihstörungen im Säuglingsalter, hervorgerufen durch eine Fettverdauungsstörung mit chronischem Durchfall. Meist noch im Kindesalter treten neurologische Probleme wie Bewegungsstörungen und Muskelschwäche hinzu, typischerweise im zweiten Lebensjahrzehnt folgt eine Retinitis pigmentosa. Auffallend im Blut der Patienten sind Formveränderungen der roten Blutkörperchen. Verursacht wird die Erkrankung durch das Fehlen von Betalipoproteinen, Transportkörpern für Fette und fettlösliche Vitamine (z.B.: A, E und K). Ein Fortschreiten der Erkrankung kann zum Teil durch hochdosierte Gaben von Vitamin A, E und K verhindert werden.

Beim Bassen-Kornzweig-Syndrom kann man in der Regel davon ausgehen, dass bereits der Kinderarzt eine sichere Diagnose stellt.

Refsum-Syndrom

Beim Refsum-Syndrom ist die RP mit Schwerhörigkeit, Beeinträchtigung des Geschmacks- und Geruchssinns, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen oder Hautproblemen verbunden. Bei dieser Erkrankung liegt aufgrund eines Stoffwechseldefektes eine Anhäufung von Phytansäure im Blut und in Geweben vor, die wahrscheinlich für die verschiedenen Funktionsbeeinträchtigungen verantwortlich ist. Man kann deshalb den Verlauf dieser Erkrankung durch die strenge Einhaltung einer phytansäurearmen Spezialdiät positiv beeinflussen. Die phytansäurearme Diät darf nur in Zusammenarbeit mit einer Diät-Fachkraft angewendet werden.

Sofern die Diät nicht zur Normalisierung der Phytanwerte ausreicht, kann in bestimmten Zeitabständen eine Plasmaseparation (Blutwäsche) vorgenommen werden.

Zur genauen Abklärung der Diagnose empfiehlt es sich bei Verdacht auf Refsum-Syndrom wie auch Atrophia gyrata, eine Blutuntersuchung durchführen zu lassen.

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Makuladegeneration

Eine ganze Reihe von erblichen und nicht erblichen degenerativen Erkrankungen beschränkt sich auf das Netzhautzentrum, die Makula. Dabei bleibt das äußere Gesichtsfeld und damit die Orientierung der Betroffenen erhalten. Nachtblindheit tritt ebenfalls nicht ein, da die Stäbchen außerhalb der zentralen Netzhaut funktionstüchtig bleiben. Die Symptome, die aus der Zapfenschädigung der Makula resultieren, entsprechen allerdings denen bei fortgeschrittener, insbesondere inverser RP: Verschlechterung von Sehschärfe, Lesefähigkeit, Kontrastempfinden, Farbsinn und der Anpassungsfähigkeit an Beleuchtungswechsel sowie Erhöhung der Blendungsempfindlichkeit. Erkrankungsalter und Ausprägung der Symptome variieren und hängen auch von der Erkrankungsform ab. Beispiele: altersbedingte Makuladegeneration, Stargardt'sche Makuladystrophie, Zapfendystrophie u.a.

Die Broschüre MD - Was ist das? steht Ihnen auch zur Verfügung.

Lesen Sie auch die folgenden Kapitel der Krankheitsbeschreibung zu Retinitis pigmentosa:

Einleitung

  1. Merkmale und Verlauf der Retinitis pigmentosa
  2. Syndrome, Sonderformen der Retinitis pigmentosa und andere Netzhautdegenerationen (diese Seite)
  3. Grauer Star und Retinitis pigmentosa
  4. Vererbung
  5. Forschung und Therapie

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Zuletzt geändert am 04.07.2010 18:20