Morbus Best – Juvenile Makuladystrophie (vitelliforme Makuladystrophie)

Patientenverständliche Krankheitsbeschreibung

Verfasst von: Heike Ferber

Fachliche Durchsicht: Prof. Dr. med. Nicole Eter und Dr. Florian Alten (Augenklinik des Universitätsklinikums Münster)

Stand: 01.02.2013

Krankheitsbild

Der deutsche Augenarzt Friedrich Best, aus Dresden beschrieb 1905 zum ersten Mal das Krankheitsbild, der später nach ihm benannten Krankheit. Morbus Best (auch vitelliforme oder eidotterförmige Makuladystrophie) ist eine seltene Netzhautdegeneration, bei der die Netzhautmitte als Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betroffen ist. Eine Beeinträchtigung der Sehschärfe (Visus) setzt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt ein. Der Visus kann aber auch viele Jahre normal bzw. ausreichend sein; die Krankheit verläuft bei jedem Patienten anders, auch ein Verlauf ohne Funktionsverlust des zentralen Sehens ist möglich.

Häufigkeit

In Deutschland sind schätzungsweise 4000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Sie tritt meist bis zum 20. Lebensjahr in Erscheinung, kann sich aber auch erst später bemerkbar machen, in Einzelfällen erst nach dem 50. Lebensjahr.

Typischer Krankheitsverlauf

Morbus Best gehört zu den juvenilen Makuladystrophien - eine Makulaerkrankung, die in der Regel im Jugendalter in Erscheinung tritt.

Bereits zu Beginn der Erkrankung wird im Bereich der Makula eine runde gelbliche Vorwölbung erkennbar, die an einen Eidotter erinnert. Daher wird sie auch vitelliforme (lateinische Übersetzung von: eidotterförmige) Makuladystrophie genannt. Diese vitelliformen Zysten werden oft nur zufällig entdeckt, da die Sehschärfe anfangs kaum beeinträchtigt ist.

Im weiteren Verlauf kann es zu einer Absorption der geblichen Substanz kommen. Langfristig kommt es in der Regel zu einem weiteren Sehschärfeverlust. Darüber hinaus kann im Spätstadium eine Gefäßneubildung in der Aderhaut einsetzen, wodurch es zu einer weiteren Abnahme der Sehschärfe kommt.

Elektrophysiologische Untersuchungen und Differentialdiagnostik

Um eine Differenzierung von anderen ähnlichen Augenerkrankungen zu erreichen, ist unter anderem der elektrophysiologische Befund von großer Wichtigkeit. Eine elektrophysiologische Untersuchung mittels Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) zeigt in der Regel keine Veränderungen. Auch das multifokale ERG (mfERG) zeigt erst im weiteren Verlauf eine verminderte Zapfenantwort. Äußerst aufschlussreich dagegen ist das Elektrookulogramm (EOG), das in allen Stadien der Erkrankung eine deutliche Reduktion des Hellanstiegs aufweist. So kann bei einem normalen EOG eine Erkrankung so gut wie ausgeschlossen werden.

Genetik

Der Begriff "Dystrophie", der am Namensende steht, sagt aus, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene langsam fortschreitende Veränderung oder Zerstörung des Gewebes handelt.

Der Morbus Best wird autosomal dominant vererbt und wird durch Veränderungen im Best1-Gen verursacht, das der Bauplan für das Protein Bestrophin 1 ist. Seine Aufgabe ist die Regulierung der Membranleitfähigkeit im retinalen Pigmentepithel (RPE), das für die Ernährung der Sehzellen und das Recycling der Abbauprodukte verantwortlich ist. Ist diese Regelung gestört, kommt es zu einer Anhäufung von Abbauprodukten in Form von Lipofuszin, das als gelbliche Einlagerung erkennbar ist.

Prävention und Therapie

Das Tragen von Kantenfiltergläsern, welche den blauen Lichtanteil herausfiltern, sollte erwogen und der Schutz vor exzessiver Lichteinstrahlung gesichert werden. Eine ursächliche Therapie des Morbus Best gibt es derzeit nicht. Die Mitgliedschaft in der PRO RETINA Deutschland e. V. und der regelmäßige Arztbesuch sichern die rechzeitige Information, sobald eine Therapie zur Verfügung steht.

Hilfen zur Krankheitsbewältigung und Kontakt zu Gleichbetroffenen

Es ist möglich, die Kommunikationsfähigkeit durch zum Beispiel vergrößernde Sehhilfen und Computernutzung erheblich zu verbessern.

Um Erfahrungen und Tipps zur Krankheitsbewältigung austauschen zu können oder auch die Forschung voranzubringen, wäre es sehr wichtig viele Gleichbetroffene zu finden, die sich zu einem Netzwerk zusammenschließen. Welche Erfahrungen haben Sie bisher gemacht?

Bitte wenden Sie sich zur Kontaktaufnahme in der PRO RETINA Deutschland e. V. an:

Heike Ferber
Makula-Beraterin
Wisor 47
5 95 81 Warstein-Allagen
Telefon (0 29 25) 81 75 41
E-Mail-Kontakt mit Heike Ferber

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:17