Morbus Best

Warum sollte sich ein Morbus Best Betroffener molekulargenetisch untersuchen lassen?

In den letzten Jahren sind die diagnostischen Möglichkeiten erheblich verbessert worden. Hoch auflösende bildgebende Verfahren und das Messen von kleinsten Netzhautströmen ermöglichen es, den Zustand der Netzhaut immer besser zu beurteilen.

So werden die verschiedenen Netzhauterkrankungen zwar inzwischen besser erkannt und benannt, jedoch können in den seltensten Fällen präzise Ergebnisse über die eigentliche Ursache geliefert werden.

Zur Jahrtausendwende vollzog sich auch eine Wende in der Netzhautforschung. Immer umfassendere und schnellere Sequenzierverfahren machten es bei den Betroffenen möglich, der genetischen Ursache auf die Schliche zu kommen. Auf diese Weise konnten die Erkrankungen erheblich besser verstanden werden und es zeigten sich völlig neue Therapieoptionen.

Der Morbus Best, auch vitelliforme Makuladystrophie genannt, ist durch seine eidotterförmige Vorwölbung am Augenhintergrund relativ gut zu erkennen. Inzwischen weiß man, dass er durch Veränderungen im BEST1-Gen verursacht wird, so dass der molekulargenetische Nachweis verhältnismäßig einfach ist. Solange die Diagnose Morbus Best nicht molekulargenetisch bestätigt wurde, besteht aber auch die Möglichkeit, dass es sich um eine andere Erkrankung handelt, die ein ähnliches Erscheinungsbild aufweist. Folglich könnten zukünftig auch andere Therapieoptionen oder Empfehlungen zur Verfügung stehen.

Weiterhin liefert die molekulargenetische Diagnostik wichtige Hinweise zur Familienplanung. Da der Morbus Best autosomal dominant vererbt wird, sind oft weitere Familienmitglieder von dieser Erkrankung betroffen. Kann die Diagnose molekulargenetisch bestätigt werden, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass der genetische Defekt an die Kinder weitergegeben wird. Mit dem heutigen Wissensstand kann jedoch nicht hundertprozentig vorhergesagt werden, wann sich bei dem Betroffenen die ersten Seheinschränkungen bemerkbar machen oder wie schnell sich das Sehen verschlechtert.

Ein weiteres Ergebnis der Untersuchung kann aber auch der Ausschluss einer autosomal dominanten Vererbung sein. Wird zum Beispiel ein autosomal rezessiver Erbgang nachgewiesen, ist die Wahrscheinlichkeit die Erkrankung an die Kinder weiterzugeben äußerst gering und es können Ängste der Eltern abgebaut werden.

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:21