Morbus Best

Institute

CeGaT GmbH &
Praxis für Humangenetik
Paul-Ehrlich-Str. 17
D-72076 Tübingen
Homepage CeGaT (externes Angebot)
Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Nicola Glöckle
Telefon: (0 70 71) 56 54 41 51
E-Mail-Kontakt mit Dr. rer. nat. Nicola Glöckle

Besteht die Verdachtsdiagnose auf einen Morbus Best, so bietet die CeGaT GmbH eine Sanger-Sequenzierung und eine Deletionsanalyse des für einen Morbus Best ursächlichen Gens BEST1 an. Zur Bestätigung der klinisch gestellten Diagnose ist ein genetischer Test in jedem Fall sinnvoll.

Im Anschluß an die Sequenzierung und Datenauswertung wird ein medizinischer Befund erstellt und an den einsendenden Arzt übermittelt. Die Befundmitteilung sollte dann im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen.

Die Kosten werden in der Regel von der Krankenkasse übernommen und belasten das Buget des überweisenden Arztes nicht.

Für die Untersuchung benötigen wir etwa 10 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern reicht 1 ml), einen Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik; Ausnahmekennziffer 32010) sowie unser Einsendeformular und eine Einwilligungserklärung des Patienten für eine genetische Untersuchung. Die Blut-Proben und Unterlagen können sie problemlos per Post an uns senden.

Die Bearbeitungszeit der genetischen Analyse beträgt etwa vier Wochen.

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Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:20