LHON - Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie

Krankheitsbild

Krankheiten, die das Sehvermögen massiv einschränken, treffen nicht nur ältere Menschen. Manchmal droht auch Jüngeren schwerer Sehverlust – beispielsweise durch die sogenannte Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Hinter diesem komplizierten Namen verbirgt sich eine seltene erbliche Erkrankung, die das Augenlicht meist junger Männer gefährdet. Bei LHON kommt es innerhalb kurzer Zeit zu einem schmerzlosen, oft erst an einem Auge beginnenden Sehverlust, der sich häufig innerhalb weniger Wochen auf das zweite Auge ausweitet. In Deutschland erkranken pro Jahr ca. 40 Menschen an LHON. Häufig sind Männer zwischen 15 und 35 Jahren betroffen. Männer erkranken rund fünfmal häufiger an einer LHON als Frauen.

Ursache

Die Zellen der Netzhaut erneuern sich regelmäßig. An der bei jedem Menschen stattfindenden ständigen Erneuerung der Zellen sind unter anderem kleine Zellbestandteile, sog. Mitochondrien beteiligt. Diese manchmal auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichneten Einheiten arbeiten bei LHON fehlerhaft. Somit wird nicht genügend Energie in den Zellen produziert. Im Falle von LHON werden die oben beschriebenen Ganglienzellen nicht ausreichend mit Energie versorgt und verkümmern. Zudem ist neben der Energiebereitstellung auch die schützende Funktion, die die Mitochondrien in den Zellen normalerweise übernehmen, gestört. Dadurch sammeln sich vermehrt aggressive Sauerstoffmoleküle, sog. freie Radikale in den Zellen an. Diese chemischen Verbindungen schädigen die Ganglienzellen zusätzlich, sodass innerhalb weniger Wochen schwere Sehbeeinträchtigungen auftreten und die Nervenfasern in Sehnerven absterben. Aufgrund dieser Schädigungen kommen die Sehinformationen, die normalerweise über den Sehnerv geleitet werden, im Gehirn nicht mehr an.

Ursache der beschriebenen Störung in den Mitochondrien ist ein Gendefekt, der ausschließlich mütterlicherseits vererbt wird und Funktionsstörungen der Ganglienzellen in der Netzhaut hervorruft. Nicht nur die Zellkerne unserer Körperzellen besitzen Erbmaterial in Form von DNA (= Desoxyribonukleinsäure), sondern auch die in den Zellen enthaltenen Mitochondrien. Diese mitochondriale DNA kann sich durch Mutationen verändern. Vor allem drei verschiedene Genmutationen sind bei rund 90 Prozent der Betroffenen für die Entstehung von LHON verantwortlich. Allerdings erkrankt keinesfalls jeder Träger mit einer dieser Genmutationen zwingend an LHON.

Verlauf

Die Erkrankung verläuft schmerzlos. Die Sehprobleme bei LHON treten relativ plötzlich auf und können sich innerhalb weniger Wochen bis hin zu einem bei beiden Augen hochgradigen Sehverlust entwickeln. Am Ende, nach rund drei Monaten, verbleiben meist weniger als 10 Prozent der Sehkraft. In einigen, aber eher seltenen Fällen kann es auch wieder zu einem spontanen Wiedererlangen des Sehvermögens kommen. Bei einer bekannten LHON-Vorgeschichte in der Familie sollten die Kinder, v.a. die jungen Männer, regelmäßig ihre Augen kontrollieren und prüfen, ob sie einen Unterschied des Sehvermögens zwischen den beiden Augen feststellen.

Da eine LHON in drei Viertel aller Fälle zuerst an einem Auge beginnt, bemerken die Betroffenen ihre Sehminderung anfangs häufig gar nicht, sondern erst im weiteren Verlauf. Das Gehirn ersetzt die fehlenden Seheindrücke eines Auges durch das andere Auge. Dies ist tückisch: Denn nach ein bis drei Monaten weitet sich die Erkrankung auf das zweite Auge aus. Mit einem einfachen Test können die ersten Anzeichen oft schon selbst erkannt werden: Falls beim Zuhalten jeweils eines Auges ein Unterschied im Sehvermögen festgestellt wird, sollte dringend ein Augenarzt aufgesucht werden. Bei einer LHON kommt es zu einem zentralen Gesichtsfeldausfall (Skotom), bei dem die Patienten in der Bildmitte gar nichts mehr und am Rand nur noch sehr unscharf sehen. Als Gesichtsfeld bezeichnen Augenärzte jenen Bereich, den geradeaus blickende Augen erfassen.

Das Endstadium einer LHON beeinträchtigt den Alltag der Patienten deutlich. Vor allem Tätigkeiten, bei denen die Sehschärfe besonders wichtig ist (z. B. Lesen oder Gesichter und Straßenschilder erkennen), fallen ihnen ausgesprochen schwer.

Anzeichen

Eine Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) kündigt sich bei vielen Patienten durch folgende Symptome an: Sie nehmen Kontraste und Farben nicht mehr so gut wahr und fühlen sich durch Licht schnell geblendet.

Risikofaktoren

Einer LHON liegt fast immer eine entsprechende Genveränderung in den Mitochondrien zugrunde. Dennoch erkrankt bei weitem nicht jeder mit diesem Defekt zwingend daran. Noch wissen Wissenschaftler wenig zu den Auslösern der Erkrankung. Offensichtlich spielen dabei äußere Faktoren jedoch eine große Rolle. Als gesicherte Risikofaktoren gelten inzwischen Rauchen und Alkohol.

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Zuletzt geändert am 17.09.2016 13:24