Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

Krankheitsbild

Auf dieser Seite erhalten Sie Informationen zum Krankheitsbild der LCA.

Verlauf

Eine ausgeprägte Sehbeeinträchtigung oder Blindheit besteht schon bei der Geburt oder tritt im ersten Lebensjahr ein. Eine Lichtwahrnehmung ist meist noch vorhanden, in manchen Fällen erreicht die Sehschärfe (Visus) einen Wert von 20 Prozent. Die vorhandenen Sehreste bleiben oft viele Jahre erhalten. Manche Kinder versuchen durch Fingerdruck auf den Augapfel Lichterscheinungen auszulösen (sogenanntes okulodigitales Phänomen).

Bei der Gesichtsfelduntersuchung sind meist nur kleine Gesichtsfeldrestinseln im Zentrum der Netzhaut nachweisbar. Die Blendungsempfindlichkeit ist herabgesetzt, viele Kinder wenden sich starken Lichtquellen zu ("Lichthunger"). Nachtsehprobleme bis hin zur Nachtblindheit ebenso wie Störungen des Farbensehens sind Symptome bei der Leberschen kongenitalen Amaurose.

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Typischer augenärztlicher Befund

Als Befunde bei der Untersuchung der vorderen Augenabschnitte werden Augenzittern (Nystagmus, unwillkürliche Augenbewegungen in eine oder mehrere Richtungen) und Schielen (Strabismus) angegeben. Die Lichtreaktion der Pupillen ist herabgesetzt oder fehlt, häufig sind auch Weitsichtigkeit (Hyperopie) und eine früh auftretende Linsentrübung (Grauer Star, Katarakt). Bei der Untersuchung der hinteren Augenabschnitte ist der Augenhintergrund zu Beginn der Erkrankung eher unauffällig. Im weiteren Verlauf können die Befunde sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Man findet Schäden im Pigmentepithel, "knochenkörperchenförmige" Ablagerungen, Blutgefäßverengungen und eine Rückbildung des Sehnervs (Optikusatrophie).

Elektrophysiologische Untersuchungen

Im Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) sind schon sehr früh weder stäbchen-abhängige (skotopische) noch zapfen-abhängige (photopische) Reizantworten abzuleiten, sie sind erloschen. Bestenfalls sind mit sehr hoher Lichtintensität noch Netzhautantworten auslösbar. Auch im multifokalen Elektroretinogramm (mfERG) sind schon frühzeitig die Zapfenantworten erloschen, genauso wie die Ableitungen im Elektrookulogramm (EOG).

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Genetik und Pathomechanismus

Bisher wurden eine Reihe von Genen beschrieben, deren Veränderung (Mutation) die Lebersche kongenitale Amaurose verursachen. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, aber auch autosomal-dominant vererbte Gendefekte können in selteneren Fällen die Ursache sein. Bei schätzungsweise bis zu 15 Prozent der Betroffenen liegt eine Genmutation im sogenannten RPE65-Gen vor. Dies führt letztendlich zu einer umfassenden Funktionsstörung im Pigmentepithel der Netzhaut, hervorgerufen durch ein durch diese Mutation defektes Enzym, das bei der Regeneration des Sehfarbstoffes eine entscheidende Rolle spielt.

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Therapie

Im tierexperimentellen Stadium befindet sich derzeit eine Gentherapie mit Hunden, die aufgrund einer Mutation im RPE65-Gen an Leber'scher kongenitaler Amaurose erkrankt sind. Diese Genersatztherapie gibt Anlass zu Hoffnungen, dass auch beim Menschen eine bescheidene Rückgewinnung von Sehvermögen möglich sein wird. Klinische Studien werden derzeit in den USA und England durchgeführt.

Weiterführende Informationen findet man in den Zeitschriften Retina akutell Nr. 83 und Nr. 85. Aufgrund der Aktualität des Forschungsfortschrittes empfehlen wir Patienten mit Retinitis pigmentosa, die bereits seit frühester Kindheit (bis zum dritten Lebensjahr) die oben beschriebenen Symptome zeigten, eine genetische Untersuchung in einer Universitäts-Augenklinik) durchführen zu lassen.

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Zuletzt geändert am 05.07.2010 11:22