Chorioideremie

Seminarbericht - Erstes Patientenseminar Chorioideremie im Hotel Monopol in Frankfurt vom 3. bis 5. Oktober 2014

Bericht von Birgit Bülck

Michael Längsfeld Ansprechpartner für CHM der PRO RETINA, selbst Betroffener, hat sehr professionell ein Patientenseminar für Chorioideremie Betroffene, Angehörige und Interessierte organisiert und geleitet.

Im Seminar waren u. a. hochkarätige Fachleute wie Dr. med. M. Dominik Fischer von der FEBO University of Oxford, Dr. Markus Preising von der Justus-Liebig Universität Gießen, Prof. Dr. med. Ulrich Kellner, Augenzentrum Siegburg mit Vorträgen anwesend.

Michael Längsfeld begrüßte die Referenten, über 70 Teilnehmer, Angehörige und Gäste. Er stellte sich persönlich vor, sprach von seiner relativ neuen aber sehr aktiven Mitgliedschaft in der Pro Retina, in der er zahlreiche internationale Kontakte aufgebaut bzw. gepflegt hat. Seine Vision ist ein Europäisches CHM Symposium und eine europäische CHM Vereinigung unter dem Dach von Retina Europe, um einen Wissensaustausch zu fördern und die Forschung zusammenzuführen um eine geeignete Therapie zu fördern.

Mit den Inhalten des neuen Leitbildes begrüßte Pro Retina Ehrenmitglied Rainald von Gizycky alle Anwesenden. Dr. Markus Preising von der Universität Gießen referierte über das Thema Diagnose und Molekularbiologie bei Chorioideremie. Er berichtete über die medizinischen Diagnoseverfahren, über Vererbung, die genetische Untersuchung, Genbestimmung und Gentransfer. Dr. jur. Michael Richter, Rechtsanwalt und Geschäftsführer der Rechtsberatungsgesellschaft rbm gGmbH, Rechte behinderter Menschen sprach über den Schwerbehindertenausweis sowie über die Kostenübernahme von Hilfsmitteln.

Am Samstag begrüßten die Teilnehmer/innen Prof. Dr. med. Ulrich Kellner aus dem Augenzentrum Siegburg. Im Augenzentrum gibt es in der Datenbank 4000 Patienten mit Netzhautdystrophien, davon 54 CHM Patienten aus 30 CHM betroffenen Familien. Prof. Dr. Kellner spricht über das schwierige Diagnoseverfahren. Sicherheit gibt die Genetik. Hinsichtlich der Therapien wird die größte Hoffnung auf die Gentherapie gesetzt. Bei der Elektrostimulation haben die Studien keine Funktionsverbesserung gezeigt. Es gibt keine Empfehlungen und keine Kostenübernahme der Krankenkasse für diese Therapie. Bei grauem Star (Katarakt) wird das Einsetzen einer künstlichen Linse empfohlen, sobald Beeinträchtigungen des Patienten durch eine Linsentrübung vorhanden sind. Es gibt keine negativen Auswirkungen auf die Chorioideremie. Er erwähnt Hilfsmittel. Kantenfilterbrillen helfen nicht allen Betroffenen. Mit dem Thema Ernährung schließt er seinen Vortrag. Es gibt keine Empfehlungen für die Einnahme von Lutein, Vitamin A oder antioxidative Vitamine.

Zum Seitenanfang

Dr. Frank Brunsmann vom Fachbereich Forschung und Therapie der PRO RETINA sprach über Forschungsziele und Studien seit der Gründung der Vereinigung. Dr. med. M. Dominik Fischer von der FEBO University of Oxford erhielt besonders viel Aufmerksamkeit. Er stellt die klinischen Studien der Gentherapie zur Behandlung von Chorioideremie vor. Vereinfacht gesagt, wird ein defektes Gen in der Netzhaut durch ein gesundes Gen ersetzt, damit ein bestimmtes Protein wieder produziert wird. Die Operation erfolgt unter Vollnarkose, dabei.wird nur ein Auge therapiert. In 2015 wird es eine klinische Studie auch in Tübingen geben. Ziel dieser Studie ist die Forschungsergebnisse in medizinische Behandlungen umzusetzen. Die Studie wird nach der erwarteten Bewilligung der Gelder durch die Sponsoren und der Genehmigung des Paul-Ehrlich-Instituts im Frühjahr 2015 2,5 Jahre mit 6 Patienten durchgeführt.

Udo Greppmaier von Retina Implant AG Reutlingen stellte das Retina Implantat vor. Das Implantat hilft zur Orientierung, hat aber nichts mit dem natürlichen Sehen zu tun. Bisher wurden in Deutschland 20 Personen operiert.

Zum Abschluss des Tages präsentierte Vanessa Barth vom Reisebüro Vision Outdoor e. V., ein Reisebüro für sehbehinderte und blinde Menschen ihre Reiseangebote. Auf der Internetseite www.visionoutdoor.de finden Interessierte weitere Informationen.

Am Sonntag wurde von Anne Kram das Second Sight Implantat vorgestellt. Über die Sehprothese von Second Sight wurde bereits in der Retina aktuell berichtet.

Zum Abschluss des Seminares berichtete Thomas Reichel über die Verarbeitung und den Umgang mit der Augenkrankheit: Welchen Stellenwert hat meine Augenerkrankung in meinen Beziehungen zu meinem/r Partner/in und zu meinen Mitmenschen? Thomas Reichel berichtete sehr authentisch über seinen Lebensweg mit der eigenen Augenerkrankung und über Anpassungsschwierigkeiten mit seinen Mitmenschen. Er richtete auf der Grundlage von Logotherapie und Existenzanalyse sein Denken und Handeln neu aus. Authentisch und selbstbestimmt zu leben gehört zu seinen Zielen. Eine besonders wichtige Botschaft von Thomas Reichel ist, dass die Augenerkrankung immer nur ein Teil von uns ist. „Wir machen viel mehr aus in unserem persönlichem Sein und Handeln.“ Der psychologische Vortrag von Thomas Reichel kam so gut an, dass er von mehreren PRO RETINA Regionalgruppen gebucht wurde.

Zum Seitenanfang

Feedbackrunde

Aus der Feedbackrunde ist festzuhalten, dass das erste CHM Seminar sehr gut bei allen Teilnehmer/innen ankam und der Wunsch nach einem weiteren Seminar schon jetzt besteht. Das Seminar weckte neue Hoffnung und regte einen intensiven Erfahrungsaustausch an.Ganz großer Dank geht an Michael Längsfeld und an alle, die ihn im Hintergrund unterstützt haben.

Dr. med. M. Dominik FischerDr. med. M. Dominik Fischer von der FEBO University of Oxford stellt die Gentherapie bei Chorioideremie vor.

Handout zum Vortrag von Prof. Kellner

Das Handout zum Vortrag von Prof. Kellner wurde freundlicherweise durch ihn zur Verfügung gestellt. Sie können es hier herunterladen: Vortrag Prof. Kellner (als PDF-Datei, 5,84 MB).

Informationen

Weitere Informationen sind erhältlich bei:

Michael Längsfeld
Internet Chorioideremie
RareConnect
Facebook
Telefon (01 60) 97 82 57 06
E-Mail-Kontakt mit Michael Längsfeld

Das Programm zum Seminar von 2014 finden Sie unter dem folgenden Link: Chroioideremie-Seminar 2014 (als PDF-Datei, 117 KB).

Zum Seitenanfang

Zuletzt geändert am 22.05.2016 13:29