Bardet-Biedl-Syndrom

Untersuchungsempfehlungen zur Diagnostik und Therapie

(von Dr. Metin Cetiner, Uniklinik Essen)

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Gliederung:

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist nicht leicht zu diagnostizieren. Die genetische Diagnosestellung beim BBS war aufgrund der vielen BBS-Gene, wovon jedes einzelne alleine ein BBS auslösen kann, sehr aufwändig. Erst in den letzten Jahren haben sich die Methoden der Humangenetik soweit verbessert, dass nun alle bekannten Gene gleichzeitig untersucht werden können. Dabei hat sich auch die Wartezeit auf das Resultat der Gen-Untersuchung verkürzt.

Um eine genetische Untersuchung auf BBS zu veranlassen, muss der betreuende Arzt jedoch überhaupt die Verdachtsdiagnose BBS aufgrund der vorliegenden Symptome stellen. Dies ist insofern nicht einfach, da das BBS eine seltene Erkrankung ist, viele Ärzte das Syndrom nur aus dem Studium kennen und selber bisher keine Patienten betreuen.

Die Vielfältigkeit und unterschiedliche Ausprägung der Symptome macht eine klinische Diagnosestellung oft sehr schwierig. Insbesondere im Säuglings- und Kindergartenalter liegen teilweise nur einzelne Symptome (zum Beispiel die Polydaktylie oder Nierenauffälligkeiten) vor. Weitere Kardinalsymptome entwickeln sich erst im weiteren Lebensverlauf, so zum Beispiel die Netzhautdystrophien, die oft erst im Schulkindalter bemerkt werden.

Erste Anzeichen wie Blendempfindlichkeit und Schwierigkeiten im Dunkelsehen sind jedoch bei einigen Kindern schon im Kleinkindalter zu beobachten. Die Adipositas beginnt meist gegen Ende des 1. Lebensjahres und zeigt sich in ihrer gesamten Ausprägung erst im Kindergarten-/Schulalter, außer bei Kindern mit eingeschränkter Nierenfunktion. Auffälligkeiten der Geschlechtsorgane werden insbesondere bei Mädchen schneller übersehen.

Die mentale Entwicklung zeigt ebenso wie die Beteiligung der Nieren eine sehr weite Bandbreite. Auch das Vorhandensein von vielen verschiedenen Nebensymptomen können den betreuenden Arzt bei der Diagnosestellung auf die falsche Fährte locken.

Aus den Ergebnissen der GPN (Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie)-gestützten BBS-Studie sind Untersuchungsempfehlungen entstanden. Diese sollen Ärzten und Betroffenen Hinweise geben, welche Untersuchungen bei Verdacht auf BBS vorgenommen werden sollen. Ist das Bardet-Biedl-Syndrom dann diagnostiziert, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfehlenswert.

Aufgrund der sehr großen klinischen Bandbreite der einzelnen Symptome können die nachfolgenden Empfehlungen nur den Charakter einer Orientierungshilfe für Ärzte und Patienten haben und ersetzen nicht die persönliche Betreuung durch den Kinder- oder Hausarzt.

Die Häufigkeit der Kontrolluntersuchungen in den Empfehlungen ist abhängig von der jeweiligen Symptomausprägung beim individuellen Patienten und kann je nach Ermessen des behandelnden Arztes auch deutlich häufiger, als unten angegeben, sein.

Eine ursächliche vollständige Therapiemöglichkeit für das gesamte klinische Spektrum des Bardet-Biedl-Syndroms gibt es bisher nicht, dennoch sind einige Symptome des BBS positiv beeinflussbar und teilweise auch therapierbar.
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Netzhautdystrophien:

Basisuntersuchung und jährliche Kontrolle:

  • Visus
  • Gesichtsfeld
  • Augenhintergrund

ab dem 6. Lebensjahr:

  • Elektroretinogramm
  • ggf. OCT (Optische Kohärenztomographie)
  • ggf. VEP (Visuell evozierte Potenziale)
  • Sehschule

Sehhilfen und Schutz:

  • Korrektur der Refraktionsanomalien durch entsprechende Gläser
  • Kantenfilter ab 400 nm
  • „Käppi“ mit großem Schild

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Adipositas (Übergewicht)/Wachstum/Stoffwechsel:

Länge und Gewicht

  • regelmäßige Messungen
  • Check Wachstumshormonmangel:
    • IGF-1 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1)
    • IGFBP3 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor bindendes Protein 3)
  • Hypothyreose = Schilddrüsenunterfunktion:
    • TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon)
    • fT4 (freies Schilddrüsenhormon / Thyroxin)
    • ggf. Hormonsubstitution
  • Vitamin D-Kontrolle

empfohlene Lebensführung:

  • Diät
  • Körperliche Aktivität/Sport

Metabolisches Syndrom:

  • Check Laborwerte jährlich:
    • Leberenzyme
    • Lipidprofil
    • Glucose (nüchtern)
    • OGTT (oraler Glucose-Toleranz-Test)
    • HbA1c (Glykohämoglobin, auch Langzeit-Blutzucker)
  • ggf. medikamentöse Therapie
  • Check Acanthosis nigricans (Hauterkrankung mit Hyperpigmentierung)

Schlafapnoe:

  • Anamnese (Epworth Sleepiness Scale)
  • ggf. Polysomnographie im Schlaflabor
  • ggf. nächtliche nicht-invasive Masken-CPAP-Beatmung

Polydaktylie:

  • Untersuchung
  • ggf. chirurgische Korrektur

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Niere:

Funktion:

  • Kreatinin/GFR (Glomeruläre Filtrationsrate) jährlich
  • falls erniedrigt – Chronisches Niereninsuffizienz-Programm
  • falls terminal niereninsuffizient – Nierenersatztherapie

Anatomie:

  • Sonografie (Ultraschall) jährlich
  • falls auffällig – Verlaufskontrolle
  • ggf. weitere Diagnostik:
    • MRT (Magnetresonanztomographie)
    • Szintigraphie (Nierenfunktions- und Abflussmessung)

Harnwege:

  • Sonographie (Ultraschall) jährlich
  • Uroflowmetrie (Messung des Harnstrahlvolumens pro Zeiteinheit) jährlich
  • falls auffällig, ggf:
    • Zystourethrographie (röntgenologische Kontrastdarstellung der Harnröhre und Harnblase)
    • Zystoskopie (Harnröhren- und Blasenspiegelung)
    • Zystomanometrie (Blasendruckmessung)
  • ggf. medikamentöse Therapie

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Genitale Auffälligkeiten:

Endokrinologie (initial und ab dem 10. Lebensjahr jährlich):

  • LH ((Luteinisierendes Hormon)
  • FSH (Folikelstimulierendes Hormon)
  • Testosteron/Östradiol
  • ggf. erweiterte Diagnostik (z.B. bei Pubertas tarda = verspätet einsetzende Pubertät)
  • ggf. Hormonsubstitution

Mädchen/Jungen:

  • Untersuchung
  • Sonographie
  • ggf. chirurgische Korrektur

Entwicklungsverzögerung:

Neuropsychologische Testung

  • ggf.
    • Sprachtherapie
    • Ergotherapie
    • psychosoziale Betreuung

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Weitere Klinische Symptome:

Hörfähigkeit:

  • Audiometrie (Hörtests)
  • Tympanogramm (Test Trommelfellbeweglichkeit)
  • ggf.
    • weitere Diagnostik
    • chirurgische Korrektur
    • Hörgeräteversorgung

Kraniofaziale Auffälligkeiten (Schädel und Gesicht betreffend) und Zahnauffälligkeiten:

  • Untersuchung
  • ggf. chirurgische oder zahnärztlich Korrektur

Kardiovaskuläre Auffälligkeiten (Herz und Gefäßsystem betreffend):

  • Echokardiographie (Ultraschall des Herzens)
  • EKG (Elektrokardiogramm = Herzspannungskurve)
  • ggf. weitere Diagnostik

Morbus Hirschsprung

  • bei klinischem Verdacht:
    • Kolon-Kontrasteinlauf, um Dickdarm röntgenologisch zu untersuchen
    • Koloskopie und Saugbiopsie (Darmspiegelung und Gewebeentnahme)
    • ggf. chirurgische Korrektur

Anosmie (Fehlen der Geruchswahrnehmung)

  • Test Geruchsfähigkeit

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Zuletzt geändert am 16.09.2017 20:48