Bardet-Biedl-Patientenseminar 2017 mit großer Beteiligung

Großen Zuspruch fand das Bardet-Biedl-Patientenseminar, das vom 7. – 9. Juli 2017 im Wilhelm-Kempf-Haus in Wiesbaden-Naurod stattfand. Mit weit über 60 Personen war es das bisher größte Seminar, darunter auch einige betroffene Kinder, die während der Vorträge von Paula, einer Studentin, liebevoll betreut wurden und sich sichtlich wohl fühlten.

Gleich zu Beginn nahm sich Diplom-Ökotrophologin Renate Lieberknecht des Themas „Management der Adipositas. Eltern und Betroffene zwischen ständigem Hunger und Nicht-Satt-Werden“ an. Die meisten der Anwesenden kannten dieses Problem von sich oder ihren Kindern und erhofften sich den entscheidenden Hinweis, dies in den Griff zu bekommen. Ein „Wundermittel“ gibt es leider nicht. Sehr anschaulich zeigte Frau Lieberknecht auf, welche Lebensmittel in welchen Mengen zu empfehlen sind und bezog dabei auch die bei diesem Vortrag anwesenden Kinder mit ein. Da viele der Betroffenen kein Sättigungsgefühl zu haben scheinen, empfahl sie verschiedene Ablenkungsmanöver, um die Gedanken vom Essen wegzubringen. Auch Rituale und Essregeln können eine kontrollierte Nahrungsaufnahme erleichtern. Schon im Vorfeld hatten etliche Teilnehmer anhand eines Fragebogens ihre z.T. erfolgreichen bzw. erfolglosen Versuche, die Gewichtszunahme in Grenzen zu halten, eingeschickt. Daraus war schon ersichtlich, dass bei manchem BBS-Betroffenen auch die strikteste Nahrungsreduzierung keinen sichtbaren Erfolg bringt. Ein Teil der Betroffenen schafft es nur mit dauernder strenger Essenskontrolle das Übergewicht einigermaßen im Rahmen zu halten.

Nachdem die im Programm angekündigte Metformin-Studie bisher immer noch nicht genehmigt ist, gab Dr. Fadi Nasser von der Universitäts-Augenklinik Tübingen einen „Einblick in die Netzhaut im Rahmen des Bardet-Biedl-Syndroms“. Er erklärte den Aufbau des Auges und die Aufgaben der Zapfen und Stäbchen. Auch einzelne Untersuchungsmethoden, die nötig sind, den Zustand und die Funktion der Netzhaut beurteilen zu können, brachte er verständlich nahe. Um die Diagnose BBS in Betracht zu ziehen, sind nicht nur Auffälligkeiten an den Augen maßgebend. Es gibt noch mehrere Haupt- und viele Nebensymptome. die zusammen diese Verdachtsdiagnose rechtfertigen. Die klinische Diagnose anhand der einzelnen Symptome sollte immer durch eine molekulargenetische Diagnostik abgesichert werden. Für BBS gibt es mittlerweile Untersuchungsempfehlungen, die aus der BBS-Studie in Essen erstellt wurden und auf der BBS-Homepage von PRO RETINA zu finden sind. Dr. Nasser wies mehrmals auf die guten Inhalte der BBS-Homepage hin und erklärte sich bereit, die BBS-Gruppe auch weiterhin zu unterstützen.  

Jun. Prof. Dr. Helen May-Simera von der Universität Mainz informierte über „Die neuesten Erkenntnisse im Bereich der Zilienforschung“. Sie gab einen Ausblick über die pathologischen Hintergründe des BBS. Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine Ziliopathie, eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilien. Zilien sind Fortsätze der Zellen (ähnlich wie eine Wimper, aber viel kleiner). Man unterscheidet die beweglichen Zilien, deren Aufgabe es ist, Flüssigkeit zu transportieren und Primäre Zilien (Antenne der Zelle). Diese steuern die Zellen und deren Kommunikation. Der Zusammenhang zwischen Primärzilien und genetischen Erkrankungen wurde erst im Jahr 2000 entdeckt. Bei BBS funktionieren die Primärzilien nicht. Alle Körperteile bestehen aus Zellen. Jede Zelle enthält einen Zellkern, dieser enthält die DNA (Erbinformation). Im Zellkern gibt es immer zwei gleiche Chromosomen - DNA Kind= 1 Teil Vater, 1 Teil Mutter. In den Chromosomen, sozusagen der aufgewickelten DNA, liegen die Gene. Das Gen ist ein Abschnitt der DNA. Gene kodieren für Proteine (Eiweiße), Bausteine für den Aufbau des Ziliums und die Anleitung für den Aufbau des Proteins. Es sind 21 BBS-Gene bekannt. Jedes Gen hat zwei Kopien, sobald beide Kopien eines Gens betroffen sind, liegt eine Erkrankung vor.

Die wichtigste Zelle für das Auge ist die Sehzelle. Sie besteht aus Stäbchen (Licht- und Dunkelsehen) und Zapfen (Farbsehen). Sobald Veränderungen in der DNA vorliegen (Mutationen), d.h. Veränderungen des Proteins können diese zu genetischen Erkrankungen führen.

Die Sehzelle hat ein verändertes Primärzilium. Da das Zilium in der Zelle zu langsam arbeitet, wird sie krank und stirbt ab, die Netzhaut wird dünner. Es werden die Signalwege der Zellen erforscht: Wie werden Signale weitergeleitet? Wie kommt es zum erkrankten Zustand? Was kann man tun?

Zilien können Botenstoffe versenden, diese sind in Vesikeln (Bläschen) verpackt, sie dienen zur Kommunikation im Körper. Man möchte herausfinden, wie sie aussehen, wie viele es gibt, was sie enthalten. Gibt es Unterschiede der Vesikel aus verschiedenen Zilien? Auch Urin enthält Vesikel, Schadstoffe werden durch den Urin abtransportiert, Zilien helfen dabei. Gibt es Unterschiede der Nieren-Vesikeln bei BBS-Betroffenen? Um dies zu erforschen, hatte Dr. May-Simera die Betroffenen und ihre Eltern gebeten, Urin abzugeben und war überrascht, wie groß die Bereitschaft dazu war. Die mitgebrachten 50 Urinbecher haben nicht ausgereicht. Unterstützt wurde sie von zwei Masters-Studentinnen, die sich gerade mit diesen Forschungen beschäftigen und großes Interesse an BBS haben.

Die OrCam, ein mobiles Vorlesegerät stellte Dario Madani von der Firma Vistac vor. Sie wurde von 60 Unternehmen in Israel entwickelt. Das OrCam-System besteht aus einem Minicomputer, der in jede Hosentasche passt, an den eine Minikamera angeschlossen ist, die sich am Brillengestell befestigen lässt. Über einen Bügel, der neben dem Brillengestell von der Kamera zum Ohr reicht, gelangt das Audiosignal in den Gehörgang. Ein Kopfhörer muss also gar nicht getragen werden, und trotzdem hört nur der Brillenträger die gesprochenen Worte. Man deutet mit dem Finger auf einen Text. Der Text wird fotografiert, dieser wird dann automatisch vorgelesen. Auch als Hilfe im Alltag ist sie gut einsetzbar, Speisekarten, Plakate, Straßenschilder oder als Hilfe beim Einkauf. Man unterscheidet die OrCam „My Reader“ – nur Vorlesefunktion und OrCam „My Eye“ mit Gesichtserkennung. Der OrCam „My Eye“ kann man beibringen, die Gesichter von Freunden zu erkennen. Diskret flüstert OrCam dann den Namen der Person, die auf einen zukommt. Sie kann bis zu 150 Gegenstände und bis zu 150 Gesichter speichern.

Patrizia und Fabian Ruf behandelten das Thema „Mein Kind hat BBS. Wie geht es weiter? Woher bekomme ich Hilfe? Was kann ich tun?“ Frau Ruf empfahl, behinderte Kinder so „normal“ wie möglich aufwachsen zu lassen, Kleinkinder zur Bewegung anzuregen. Die erste Anlaufstelle sollte eine Beratungsstelle sein, allerdings sind diese Stellen in jedem Bundesland unterschiedlich angesiedelt. Kinder sollten über ihre Behinderung, soweit sie möchten, informiert sein. Für die „richtige“ Schulwahl ist es ratsam, sich mit allen Beteiligten, Eltern, Kind, Lehrer, Sozialarbeiter zusammen zu setzen und zu beraten.

Herr Ruf sprach über Möglichkeiten der Ausbildung in Berufsförderungswerken, z.B. Soest, Würzburg. Dort kann ein adäquater Schulabschluss erreicht sowie ein Berufsorientierungsjahr gemacht werden. Leider würde man in den BFWs oft nur kaufmännische Ausbildungen, Telefonisten und Physiotherapeuten ausbilden. Ideal wäre es einen Ausbildungsplatz vor der eigenen Haustür zu finden. Ein potenzieller Arbeitgeber kann über die Agentur für Arbeit Zuschüsse für den Arbeitnehmer mit Handicap bekommen.

Über „Zystennieren bei BBS“ klärte Dr. Metin Cetiner, Kindernephrologe von der Universitätsklinik Essen auf. Bei Nierenerkrankungen reinigen die Nieren zu wenig Blut. Es werden im Normalzustand 180 l am Tag gereinigt, 98% verbleiben im Körper und werden weiterverarbeitet, der Rest wird ausgeschieden. BBS wird autosomal rezessiv vererbt. Oft liegen mehrere Störungen vor: 58% der BBS-Betroffenen haben Nierenauffälligkeiten, 34% Zysten. Bei einer Sonografie der Nieren werden beim Bardet-Biedl-Syndrom häufig Zysten entdeckt, die jedoch die Funktion der Nieren meist nicht beeinträchtigen. Das können mehrere kleinere Zysten oder auch eine größere Zyste sein. Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllt, große Zysten können auch gesprengt werden. Wenn eine Niere gesund ist, kann man gut damit leben.

„Neocyst – Was ist das und welcher Gewinn ist für BBS zu erwarten?“ war ein weiteres wichtiges Thema, mit dem sich Dr. Cetiner befasste und das bisher unbekannte Projekt vorstellte:  Neocyst ist ein multidisziplinäres, multizentrisches Netzwerk zur Erforschung zystischer Nierenerkrankungen des Kindesalters. Es handelt sich um einen Verbund aus Klinikern, Genetikern und Wissenschaftlern, die gemeinsam das Ziel verfolgen, die Betreuung, die Therapie sowie die Lebensqualität von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen zu verbessern. Neocyst verfolgt das Ziel, das Wissen über die Epidemiologie, Symptomatik, Genetik, molekulare Pathophysiologie und Langzeit-Prognosen von zystischen Nierenerkrankungen sowie assoziierten Syndromen zu verbessern, um so eine zielführende Diagnostik, eine fundierte Beratung sowie die Entwicklung zukünftiger therapeutischer Ansätze erreichen zu können.

Folgende Projekte gehören dazu: zentrale Studienkoordination, klinische Register und Infoplattform (da ist auch das BBS enthalten), Genetik, Leitlinien, z.B. bei Nierenzysten, Forschungsprojekte (für Untersuchungen werden Blut, Urin, Nasenschleimhaut gewonnen). Im Projekt ProtCyst werden Eiweiße aus dem Urin untersucht. Außerdem soll eine Biobank (Sammlung von Körperflüssigkeiten) entstehen. Wer bereits an der BBS-Studie in Essen teilgenommen hat, kann seine neuesten molekulargenetischen Ergebnisse in Essen einreichen, bzw. auch dort in der Sprechstunde von ihm, vorstellig werden, um in das Neocyst- Forschungsprojekt aufgenommen zu werden.

Dr. Cetiner sprach noch kurz über CRISPR/Cas9 - dieses merkwürdige Kürzel steht für ein neues Verfahren, um DNA-Bausteine im Erbgut zu verändern, so einfach und präzise, wie es bis vor kurzem unvorstellbar war. In der Welt der Gentechnik ist es eine Revolution. Obwohl es „natürlicherweise“ aus Bakterien stammt, funktioniert CRISPR in nahezu allen lebenden Zellen und Organismen: Es verspricht neue Möglichkeiten gegen Aids, Krebs und eine Reihe von Erbkrankheiten – aber auch bei der Züchtung von Pflanzen und Tieren. Hierzu werden allerdings noch viele ethische Fragen und Diskussionen erwartet.

Zuletzt geändert am 16.11.2017 15:45