Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Patientenseminar 2015

Schnell ausgebucht war das Bardet-Biedl-Seminar, das vom 19. bis 21. Juni 2015 im Wilhelm-Kempf-Haus in Wiesbaden-Naurod stattfand. Obwohl der Seminarraum schon total überbucht war, konnten etliche Familien nicht mehr zugelassen werden. Über 50 Personen waren angereist, um mehr über das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) zu erfahren und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Viele von denen waren zum ersten Mal dabei und fühlten sich sofort akzeptiert und gut aufgehoben.

Eine umfangreiche Hilfsmittelausstellung zu Beginn wurde mit großem Interesse angenommen und die Aussteller hatte alle Hände voll zu tun. Zeigte sie doch die große Bandbreite an Hilfsmitteln, die in verschiedenen Phasen der Sehbehinderung bis zur Blindheit den Betroffenen große Dienste leisten.

Das Iphone ist eines der bekanntesten Kommunikationsmittel. Faten Faroon von der Firma Vistac GmbH ist selbst blind. Sie konnte daher sehr authentisch die Handhabung dieses Telefons vorführen, das ohne taktile Tasten auch von Blinden und Sehbehinderten bedient werden kann. Wer sich nicht an ein Smartphone herantraut und lieber mit spürbaren Tasten arbeitet, ist gut mit dem SmartVision von Kapsys bedient. Es verfügt neben einem Navigationssystem, einer Lupe, Texterkennung und Sprachausgabe auch über eine SOS-Taste.

Patrick Kolata von der Fa. BAUM Retec AG stellte das VisioBook vor, das in wenigen Sekunden aufgebaut und mit seinem geringen Gewicht von 3 kg auch problemlos mitgenommen werden kann. Es verfügt über eine 30 – 35 fache Vergrößerung und einen Bildschirm in HD-Qualität.

Anhand eines Tagesablaufs beschrieb Birgit Oepen von Barrierefreie Medien UG Hilfsmittel, die für Sehbehinderte und Blinde ganz hilfreich sind und das Leben erleichtern können. Dazu zählt auch der Einkaufsfuchs, ein Barcode-Scanner, der Informationen über das Produkt vorliest.

Es ist nicht einfach für die Betroffenen, aber auch für die Eltern, mit der Diagnose BBS konfrontiert zu werden. Man weiß, dass etwas nicht stimmt und sucht nach einer Antwort. Und nun diese Diagnose. Ängste, Unsicherheit, auch Schuldgefühle können aufkommen, von denen man nicht weiß, wie sie zu meistern sind. Cordula von Brandis-Stiehl spricht vielen aus der Seele. Alle haben diese Phase schon durchgemacht und erkennen eigene Situationen in diesem Vortrag wieder. Sie erfahren aber auch, dass es ganz normal ist, traurig und wütend zu sein, allerdings sollte diese Zeit der Trauer begrenzt sein. BBS-Kinder erfahren oft sehr früh, dass sie mit gesunden Kindern nicht mithalten können. Sie wünschen sich z.B., auch so schnell laufen und klettern zu können wie andere. Durch das Übergewicht und die oft eingeschränkte Motorik sind viele einfach gehandicapt. Die Seminarkinder haben Cordula von Brandis-Stiehl bei Gesprächen in Zweiergruppen einen Einblick in ihr Gefühlsleben gegeben, was sie in diesen Vortrag miteinfließen ließ.

Das Bardet-Biedl-Syndrom zählt zu den Ziliopathien. Zilien sind kleine Fortsätze an den Zellen, die einer Wimper ähneln. Während die beweglichen Zilien zum Transport von Flüssigkeiten dienen, wurde die Bedeutung der primären Zilien zur Kommunikation der Zellen lange nicht erkannt. Diese primären Zilien haben bei Mutationen in einem BBS-Gen einen Defekt, funktionieren nicht optimal und können absterben. Dr. Helen May-Simera (Universität Mainz) beschrieb anschaulich, wie das komplexe Krankheitsbild BBS entsteht, für das es immer noch keine Therapie gibt. In Mausmodellen wurden bisher bei BBS1- und BBS4-Mutationen mit einer AAV-Gentherapie positive Ergebnisse erzielt. Dabei werden harmlose Viren benützt, um eine gesunde Kopie des erkrankten Gens in die Zelle einzufügen.

Mit dem Aufbau und der Funktion des Auges begann PD Dr. Markus Preising (Universität Gießen) seine Ausführungen und zeigte auf, wie sich Mutationen in einem BBS-Gen bei den Photorezeptoren, den Zapfen und Stäbchen auswirken. Er gab einen Überblick über die augenärztlichen Diagnoseverfahren und wies darauf hin, dass für künftige Therapien das Wissen um die genetische Ursache wichtig ist. Die molekulargenetische Diagnostik kann mittels Sanger Sequencing (einzelne Gene), Array Screening (mehrere bekannte Mutationen in verschiedenen Genen) und Paneldiagnostik (bekannte und neue Mutationen in bekannten Genen) erfolgen. Eine Vielzahl an verschiedenen Therapieansätzen bei erblichen Netzhauterkrankungen wird derzeit weltweit erforscht.

Über den Retina Tracker, eine Datenbank der amerikanischen Foundation Fighting Blindness informierte Karin Leicht und zeigte anhand von Screenshots wie sich Betroffene registrieren können. Weltweit haben sich erst 16 BBS-Betroffene eingetragen.

Die Studie in Tübingen

Die Sorge einer BBS-Mutter, dass ihre Tochter aufgrund von BBS erblinden könnte, hat Dr. Oliver Amon, Kindernephrologe an der Universitätsklinik Tübingen veranlasst, experimentelle Behandlungen mit Metformin, einem Medikament für Diabetes, auszuprobieren. Er hatte damit bereits positive Erfahrungen bei polyzystischen Nierenerkrankungen gesammelt, die wie BBS, ebenfalls zu den Zilienerkrankungen gehören. Ziel bei der BBS-Betroffenen war, das Fortschreiten des Sehverlustes zu stoppen. Überraschenderweise hat sich jedoch nachweislich der Visus von 0,3 auf 0,4 und 0,5 erhöht.

Mittlerweile werden schon 10 Betroffene mit Metformin behandelt, davon wurde bisher bei 3 Betroffenen eine Verbesserung der Sehleistung festgestellt. Aufgrund dieser überraschenden Ergebnisse ist eine Studie in der Universitätsklinik Tübingen in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Zrenner in Vorbereitung, die ab Herbst 2015 starten soll. Für die Phase I Studie werden 10 Personen im Alter von 10 bis 25 Jahren zugelassen. Metformin fungiert hierbei als mTOR-Inhibitor, der einen durch eine BBS-Mutation gestörten Signalweg in der Zelle ausschalten soll, damit keine falschen Informationen weitergeleitet werden. Zudem wurde bereits nachgewiesen, dass Metformin auch als Autophagie-Induktor dient, also beim Abräumen und Recyclen von beschädigten Zellbestandteilen eine Rolle spielt.

Das Seminar war informativ, hochinteressant und gibt Hoffnung!

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:35