Bardet-Biedl-Syndrom

Veranstaltungen

SND-Symposium am 15./ 16. November November 2008 (Frankfurt)

Von: Karin Leicht

Am Samstag, 15. November 2008, reisten die Teilnehmer im Tagungshotel Hoffmannshöfe an. Dort konnten Sie sich nach einem Mittagessen in diagnose-spezifischen Workshops über ihr seltenes Krankheitsbild informieren.

Am Sonntag begrüßte Michael Emmerich als Leiter des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen um 9:00 Uhr alle Teilnehmer und wies auf die Notwendigkeit der Differenzierung der einzelnen Erkrankungen hin. Er begründete dies am Beispiel der fälschlichen Einnahme von hoch dosierten Vitamin A bei ZSD-Betroffenen mit Mutationen im ABCA4-Gen. Er betonte, wie wichtig der Informationsaustausch unter den Patienten ist und ermutigte zur aktiven Mitarbeit.

Im Anschluss erläuterte Dr. Rainald von Gizycki den Arzt-Patienten-Dialog. Er beschreibt, wie sich im Laufe der Jahre das Verhältnis zwischen Arzt und Patienten gewandelt hat. Der Dialog wird zu einem Trialog wenn neben Arzt und Patient noch ein Selbsthelfer zum Gespräch hinzukommt. Ein gutes Beispiel hierfür sind die Patientensprechstunden, in denen der Betroffene aus der eigenen Lebenssituation heraus berät. Er berichtete, dass die PRO RETINA Deutschland e. V. zu diesem Thema derzeit einen Schulungsfilm für Mediziner erstellt.

Therapieansätze

Prof. Dr. Herbert Jägle sprach zum Thema "Welche Therapien sind heute, welche in naher Zukunft möglich?". Zu Beginn seines Vortrags erläuterte er die Folgen einer Mutation im ABCA4 Gen und berichtete, dass möglicherweise in Zukunft durch die Einnahme von Fenretiniden das Fortschreiten der Krankheit bei dieser Mutation aufgehalten werden könnte. Darüber hinaus informierte er über die neuesten Ergebnisse in der Stammzellenforschung, den Gentransfer bei RPE65–Mutationen sowie über den Retinachip. Ein anderer Forschungsansatz liegt in der ektopen Expression von Melanopsin. Hierbei wird mittels eines Virus’ das Gen für die Herstellung von Melanopsin in die Ganglienzellen der Netzhaut eingebracht. Dadurch ist es den Forschern gelungen, die in der Regel lichtunempfindlichen Ganglienzellen für Lichtreize empfänglich zu machen. Am Mausmodell konnte gezeigt werden, dass die Mäuse mit dieser Methode Wahrnehmungen haben konnten.

Ein anderer Forschungsansatz besteht in der Verwendung von Wachstumsfaktoren, dem sogenannten CNTF (kurz für: ciliary neurotrophy factor). Dies ist ein Protein, das die Erhaltung der Lebensfähigkeit der Zellen sichert. Da das CNTF stofflich gesehen zu groß ist, um die Blut-Hirn-Schranke zu passieren, wird es als Medikamentenkapsel direkt ins Auge eingesetzt. In einer Phase-2-Studie wurden bereits zwei Patientengruppen mit CNTF therapiert, wobei bei der Gruppe mit höherer Dosierung eine Verbesserung des Sehvermögens erzielt werden konnte. Dieses Verfahren ist bereits hinsichtlich der Operation selbst, sowie der Wirkstoffabgabe der Medikamentenkapsel getestet. Nun fängt in den USA eine Phase-3-Studie an, bei der 50 RP- und 48 AMD-Patienten mit CNTF therapiert werden sollen.

Ein weiterer Ansatz besteht in der elektrischen Stimulation des Auges, wodurch es zur Ausschüttung von Wachstumsfaktoren kommen kann. Dadurch kann eine günstigere Regeneration der Sehzellen erfolgen. Man geht derzeit von einer sechswöchigen Therapie aus, wobei einmal pro Woche das Auge jeweils 30 Minuten lang mit elektrischen Impulsen stimuliert wird. Hierzu laufen bereits Studien in der Augenklinik Tübingen.

Prof. Dr. Jägle berichtete weiterhin, dass zurzeit das Medikament Allergan in vier verschiedenen Zentren in den USA, Frankreich, Deutschland und Portugal getestet wird. Es wird bereits als Augendruck senkendes Medikament angewendet, und hat vermutlich bei erblichen Netzhautdegenerationen eine das Nervengewebe schützende Wirkung. Damit das Medikament ins Auge gelangen kann, wird eine kleine Kapsel implantiert, die den Wirkstoff kontinuierlich an das Augeninnere abgeben kann. Wenn ein Patient an dieser Studie teilnehmen möchte so kann er sich diesbezüglich gerne an Frau Wilhelm von der Augenklinik Tübingen wenden.

Nach einer kurzen Pause präsentierte Dr. Frank Brunsmann dann die Ergebnisse der vortägigen Workshops zum Befundordner. So ergab sich dort die Frage, auf welche Befunde man als Patient ein Anrecht hat. Hier muss man generell unterscheiden, ob es sich um Befunde der ärztlichen Grundversorgung handelt, die der Arzt aushändigen muss, oder um Forschungsprojekte.

Netzhautschäden durch Licht?

Anschließend folgte der Vortrag von Frau Prof. Ch. Remé zum Thema "Wie schädlich ist das Licht für die Netzhaut?".

Sie wies darauf hin, dass in der Forschung bekannt ist, dass das weiße Licht, also das Tageslicht, in den Zellen ein Todessignal induzieren kann und das blauwellige Licht zahlreiche Entzündungssignale in der Netzhaut auslöst sowie DNA-Schäden im Zellkern erzeugen kann. Dies trifft insbesondere bei Menschen mit einer erblichen Netzhauterkrankung zu. Davon ausgehend empfahl Frau Prof. Remé diesem Patientenkreis dringend das Tragen von Kantenfilterbrillen, da diese neben der UV-Strahlung auch den Blauanteil des Lichtes herausfiltern.

Bei der Beantwortung von Fragen aus dem Publikum wies sie auch darauf hin, dass bei kleinen Kindern sogar das Blitzlicht des Fotoapparates Schäden hervorrufen kann, da bei ihnen die Linse im Auge noch sehr viel lichtdurchlässiger ist, als bei Erwachsenen. Es sollte auch dringend darauf geachtet werden, dass bei einer Blaulichttherapie der Gelbsucht bei Neugeborenen die Augen geschützt werden, um Schäden zu vermeiden. Darüber hinaus wies Frau Remé auch auf den hohen Blaulichtanteil in Leuchtstoffröhren hin.

In ihrem Vortrag berichtete Frau Prof. Remé außerdem, dass im Hundemodell mit einer autosomal-dominat vererbten RP bei der Untersuchung mit Fundus-Fotografie, ERG und Funduskopie schwere Schäden der Netzhaut hervorgerufen wurden. Beim Augenarzt sollten Patienten mit Netzhautdegenerationen daher unbedingt Wert darauf legen, dass der Arzt bei den Untersuchungsgeräten einen UV-Filter einsetzt oder die Lichtintensität vermindert. Als Fazit schließt Frau Prof. Remé, dass man als Patient mit einer Netzhautdegeneration versuchen sollte, die Lichtbelastung seiner Augen möglichst gering zu halten, da diese, je höher sie ist, die Netzhaut dauerhaft schädigen kann.

Leben mit Sehbehinderung

Den abschließenden Vortrag hielt Frau Christina Fasser, Präsidentin von Retina International. Sie sprach über die psychosozialen Aspekte der Sehbehinderung. Anhand einer Bilderserie stellte Frau Fasser das Sehvermögen von gesunden Menschen mit dem von einer Netzhauterkrankung betroffenen Patienten gegenüber.

Wenn man mit einer Sehbehinderung lebt, ist man ständig angespannt, man muss sich ständig selbst managen, um sich nicht zu verletzen, um sich zu orientieren und um sich auf die Umgebung einzustellen. Es ist auch nicht immer einfach ein gesundes Gleichgewicht zwischen der Einbindung der Familie als "Assistenten" und der Beibehaltung der Gleichwertigkeit als Sehbehinderter zu finden.

Mit dem Vortrag von Frau Fasser endete das Symposium um 13:20 Uhr. In seinem Schlusswort brachte Herr Emmerich nochmals die Hoffnung zum Ausdruck, dass die auf der Veranstaltung gesammelten Eindrücke und Kontakte dem Einen oder Anderen vielleicht einen Anreiz geben konnten, selbst aktiv zu werden.

Aus Platzgründen konnte in diesem Artikel nur sehr reduziert auf die einzelnen Vorträge eingegangen werden. Eine CD mit allen Vorträgen können Sie erhalten über:

Dieter Fuchs
Telefon (0 26 21) 62 72 21
E-Mail-Kontakt mit Dieter Fuchs

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Zuletzt geändert am 11.11.2017 16:36