Atrophia gyrata

Ausführliche Krankheitsbeschreibung

Die Atrophia gyrata ist eine sehr seltene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie, die als Stäbchen-Zapfen-Degeneration im Rahmen eines Syndroms erscheint. In Deutschland gibt es schätzungsweise 100 Betroffene.

Verlauf

Erste Symptome machen sich in der Regel bis zum 20. Lebensjahr bemerkbar: Nachtsehstörungen sind ein Frühsymptom; auch die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht und für die Betroffenen wird die Anpassung an sich verändernde Lichtverhältnisse zunehmend schwieriger. Gesichtsfeldausfälle (Skotome) in der mittleren Netzhautperipherie schreiten nach außen und innen fort, die Netzhautmitte bleibt aber oft lange ausgespart, so dass die Sehschärfe (Visus) normal bleibt und erst im Spätstadium der Erkrankung eingeschränkt wird, bis hin zur Erblindung. Das Farbensehen ist, wie die Sehschärfe, lange Zeit normal; Probleme treten erst im Spätstadium auf, beginnend mit einer Blausinnstörung.

Typischer augenärztlicher Befund

Typische augenärztliche Befunde der vorderen Augenabschnitte sind eine starke Kurzsichtigkeit (Myopie) und eine relativ früh entstehende Linsentrübung (Grauer Star, Katarakt). Im hinteren Augenabschnitt findet man im Randbereich scharf begrenzte, rundliche atrophische Areale der Netz- und Aderhaut (gyrata = kreisförmig, geschlängelt), die im Verlauf zusammenfließen und sich nach innen hin ausbreiten, bis die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die Blutgefäße am Sehnervenkopf sind eng gestellt (abgeblasste Papille).

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Die elektrophysiologischen Untersuchungen zeigen folgendes:

Im Ganzfeld-Elektroretinogramm (kurz: ERG) sind die stäbchenabhängigen Reizantworten (skotopisches ERG) früher und stärker vermindert als die Zapfenantworten (photopisches ERG). Die Untersuchung der Netzhautmitte (Makula) mittels eines multifokalen ERG (kurz: mfERG) zeigt eine frühzeitige Minderung der Zapfenantworten, die nach innen fortschreitet bis im späten Stadium der Erkrankung nur noch im ganz zentralem Bereich, wenn überhaupt, Zapfenantworten nachweisbar sind.

Die Messdaten im Elektrookulogramm (kurz: EOG) sind bei Atrophia gyrata schon im frühen Erkrankungsstadium vermindert oder erloschen.

Genetik und Pathomechanismus

Atrophia gyrata beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt auf dem Chromosom 10. Eine Veränderung (Mutation) im Ornithin-amino-transferase-Gen führt letztendlich zu einer verminderten Funktionsfähigkeit des nach diesem Bauplan hergestellten Enzyms Ornithin-Amino-Transferase. Die Aminosäure Ornithin wird nicht oder nur in sehr eingeschränktem Umfang weiter zu Glutaminsäure abgebaut und sammelt sich im Plasma an, was zu einer Gewebeschädigung und unter anderem auch zur Ausbildung der Netzhautdegeneration führt.

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Diagnostik

Zur Diagnostik dient der Nachweis herabgesetzter Enzymaktivität in einer aus Hautzellen (Hautbiopsie) gezüchteten Zellkultur beziehungsweise der in Blut und Urin gemessene 10- bis 20-fach erhöhte Ornithinspiegel.

Therapie

Atrophia gyrata gehört zu den wenigen Formen von Netzhautdegenerationen, die durch eine Therapie beeinflusst werden können. Durch eine strenge argininarme (eiweißarme) Diät kann der Ornithinspiegel vermindert werden. Bei einigen Patienten wird versucht, die Restaktivität des Enzyms durch die Einnahme von Vitamin B6 zu stimulieren. Ziel dieser Therapien ist es, eine Stabilisierung des Krankheitsverlaufes zu erreichen. Ohne Therapie führt Atrophia gyrata in der Regel im fünften Lebensjahrzehnt zur Erblindung.

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Zuletzt geändert am 04.07.2010 20:43