Gentherapie bei LCA

Auf dem diesjährigen Kongress der „Association for Research in Vision and Ophthalmology“ (ARVO) vom 27.4. bis 1.5. wurde erstmalig von den Ergebnissen einer beim Menschen durchgeführten Gentherapie zur Behandlung einer Unterform der früh beginnenden erblichen Netzhautdegeneration (sog. Lebersche Kongenitale Amaurose) berichtet. Die Ergebnisse von zwei Arbeitsgruppen aus Großbritannien und den USA wurden annähernd gleichzeitig in einem angesehenen medizinischen Journal veröffentlicht (New England Journal of Medicine).

Bei insgesamt 6 Patienten konnte gezeigt werden, dass die Prozedur, die eine Glaskörper- und Netzhautoperation beinhaltet, von den Patienten grundsätzlich gut vertragen wurde und keine wesentlichen Nebenwirkungen auftraten. Ob die bei einem Patienten beobachtete Lochbildung im Bereich der Makula (sog. Makulaforamen) eine Folge des operativen Eingriffs an sich oder der Injektion der genetischen Information war, muss offen bleiben. Über die grundsätzlich gute Verträglichkeit hinaus fanden sich bei einigen Patienten sogar Hinweise, dass sich das Sehen durch diesen Eingriff verbessert haben könnte. So wurde ein Anstieg der Sehschärfe auf allerdings sehr niedrigem Niveau, lebhaftere Pupillenlichtreaktionen, eine verbesserte Empfindlichkeit der Netzhaut im Dunkeln und auch eine verbesserte Orientierungsfähigkeit im Dunkeln bei einigen Patienten beobachtet.

Der Arbeitskreis Klinische Fragen (AKF) des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirats der PRO RETINA Deutschland, der sich mit Fragen der Therapie bei erblichen Netzhautdegenerationen und der AMD beschäftigt, möchte Ihnen in einigen Punkten seine Einschätzung dieser Forschungsergebnisse mitteilen:

  • 1. Es handelt sich um ein wichtiges und außerordentlich ermutigendes Ergebnis.
  • 2. Die bisher behandelten Patienten müssen längere Zeit beobachtet werden, um die Stabilität der gefundenen Sehverbesserung, aber auch möglicherweise erst im Verlauf sichtbare Risiken des Therapieversuchs erkennen zu können.
  • 3. Die bisher publizierten Ergebnisse beantworten noch nicht alle Fragen zur Wirksamkeit und Sicherheit des Eingriffs, so dass ergänzende Informationen notwendig sind.
  • 4. Die Untersuchungen wurden bei Patienten mit einer speziellen Unterform der früh beginnenden erblichen Netzhautdegeneration durchgeführt, nämlich bei Patienten mit einem Defekt im RPE65-Gen. Die Ergebnisse sind aus vielen Gründen nicht ohne Weiteres auf andere Formen der früh beginnenden erblichen Netzhautdegeneration und ebenso wenig auf die Retinitis pigmentosa, Makuladystrophien und andere Netzhautdegenerationen übertragbar. Allerdings ist zu erwarten, dass verhältnismäßig rasch auch für andere Gendefekte Therapien entwickelt werden, wenn die grundsätzliche Machbarkeit beim RPE65-Gen gezeigt worden ist.
  • 5. Aus dem oben Gesagten ergibt sich, dass sich für annähernd alle von erblichen Netzhautdegenerationen betroffenen Patienten aus diesen jetzt veröffentlichten Forschungsergebnissen keine aktuell verfügbaren Therapiemöglichkeiten ergeben. Wir empfehlen allerdings, sich über die weiteren Entwicklungen auf diesem Gebiet durch Ihren Augenarzt und die Pro Retina informieren zu lassen.
  • 6. Soweit eine molekulargenetische Untersuchung noch nicht erfolgt ist, empfehlen wir allen Patienten mit einer früh beginnenden erblichen Netzhautdegeneration (Leberschen Kongenitalen Amaurose), sich erneut beim betreuenden Augenarzt mit diesem Schreiben vorzustellen. Es sollte eine erneute Untersuchung sowie eine Beratung hinsichtlich einer molekulargenetischen Diagnostik erfolgen. Wenn dabei Probleme oder Fragen aufkommen, wenden Sie sich bitte an die Regionalgruppen der Pro Retina oder die Bundesgeschäftsstelle in Aachen.

Juni 2008, Prof. Dr. med. Klaus Rüther für den Arbeitskreis Klinische Fragen der Pro Retina Deutschland e.V.

Zuletzt geändert am 21.05.2015 12:18